Mis on kromosomaalne translokatsioon: Kuidas seda tuvastada ja hallata
Ülevaade
Kromosoomi translokatsioon tähendab olukorda, kus ühe kromosoomi osa katkeb ja kinnitub teise kromosoomi külge. See geneetiline anomaalia võib põhjustada häireid geenide toimimises, mis võib põhjustada terviseprobleeme, näiteks vähki või geneetilisi häireid. Kromosomaalse translokatsiooni mõistmine on oluline sellega seotud seisundite diagnoosimiseks ja ravimiseks.
Põhiteave
Kromosoomid on rakusisesed struktuurid, mis sisaldavad DNA-d, geneetilise informatsiooni ehitusplokke. Inimesel on tavaliselt 23 paari kromosoomi. Kromosoomitranslokatsiooni käigus võivad nende kromosoomide osad ekslikult kohad vahetada, mis viib geneetiliste kõrvalekallete tekkimiseni. Translokatsioonid võivad olla tasakaalustatud, kui geneetiline materjal ei kao, või tasakaalustamata, kui geneetiline materjal suureneb või kaob.
Kliiniline tähtsus
Kromosomaalsed translokatsioonid on meditsiinis, eriti onkoloogias, olulised. Neid seostatakse sageli selliste vähivormidega nagu leukeemia, lümfoomid ja sarkoomid. Näiteks Philadelphia kromosoom, mis on kromosoomide 9 ja 22 vahelise translokatsiooni tulemus, esineb sageli kroonilise müeloidse leukeemia (CML) puhul. Translokatsioonide tuvastamine võib aidata diagnoosida konkreetseid vähkkasvajaid ja määrata kindlaks parima ravikuuri.
Ravi ja juhtimine
Kromosomaalsete translokatsioonide põhjustatud seisundite ravi sõltub konkreetsetest terviseprobleemidest, mida need põhjustavad. Vähi puhul võib ravi hõlmata sihipärast ravi, keemiaravi, kiiritusravi või operatsiooni. Translokatsioonidest mõjutatud peredele soovitatakse sageli geneetilist nõustamist, et mõista pärilike geneetiliste häirete riske ja teha teadlikke otsuseid pereplaneerimise kohta.
Patsiendi ressursid
Kromosoomitranslokatsioonidega tegelevad patsiendid ja pered saavad toetust ja haridust mitmesuguste ressursside kaudu. Sellised organisatsioonid nagu Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus (GARD) ja Ameerika Vähiühing pakuvad väärtuslikku teavet ja tugivõrgustikke. Geneetilised nõustajad võivad samuti pakkuda individuaalset nõustamist ja tuge.
Korduma kippuvad küsimused
- Mis põhjustab kromosomaalseid translokatsioone?
Kromosoomitranslokatsioonid võivad tekkida rakkude jagunemise käigus tekkivate vigade, kiirguse või teatud kemikaalide tõttu. Mõned translokatsioonid võivad olla pärilikud.
- Kas kromosomaalseid translokatsioone saab vältida?
Kuigi pärilikke translokatsioone ei saa vältida, võib vähktõvega seotud translokatsioonide tekkimise riski vähendada kokkupuude kahjulike keskkonnateguritega.
- Kuidas tuvastatakse kromosomaalsed translokatsioonid?
Translokatsioonid avastatakse sageli geneetiliste testide, sealhulgas karyotüübi määramise ja fluorestsents in situ hübriidimise (FISH) abil, millega saab kromosoomimuutusi visualiseerida.