Mis on basaalrakkude neevuse sündroom ja kuidas seda hallata
Ülevaade
Basaalrakkude nevuse sündroom ehk Gorlini sündroom on pärilik häire, mida iseloomustab mitme basaalrakkude kartsinoomi, lõualuu tsüstide ja luustiku väärarengute teke. Seda põhjustavad mutatsioonid geenis PTCH1, mis on osa rakkude kasvuks ja arenguks üliolulisest siili signaalirajast.
Põhiteave
Basaalrakkude nevuse sündroomi esineb umbes 1 inimesel 31 000-st kogu maailmas. Tegemist on autosoomselt domineeriva haigusega, mis tähendab, et muteerunud geeni üks koopia võib põhjustada selle häire. Sümptomid ilmnevad sageli lapsepõlves või varases täiskasvanueas ja võivad inimestel olla väga erinevad.
Kliiniline tähtsus
See sündroom on meditsiiniliselt oluline, kuna see on seotud basaalrakkude kartsinoomiga, mida võib olla palju ja mis nõuab sagedast jälgimist ja ravi. Muude tüsistuste hulka võivad kuuluda lõualuu tsüstid, luustiku kõrvalekalded ja suurenenud risk teiste kasvajate, näiteks medulloblastoomi, mis on ajuvähi liik, tekkeks.
Ravi ja juhtimine
Basaalrakkude naavussündroomi ravi keskendub sümptomite ravile ja tüsistuste ennetamisele. Regulaarsed nahauuringud on basaalrakkude kartsinoomi varaseks avastamiseks üliolulised. Nahavähi raviks võib kasutada kirurgilist eemaldamist, paikset ravi ja mõnel juhul kiiritusravi. Haigestunud isikutele ja nende perekondadele soovitatakse geneetilist nõustamist.
Patsiendi ressursid
Sellised organisatsioonid nagu Gorlini sündroomi allianss pakuvad patsientidele ja peredele tuge ja teavet. Haridusmaterjalid ja ressursid on kättesaadavad nahakliinikutes ja geneetiliste nõustamisteenuste kaudu.
Korduma kippuvad küsimused
- Mis põhjustab basaalrakkude naavussündroomi?
Seda põhjustavad mutatsioonid PTCH1 geenis, mis mõjutavad siili signaalirada.
- Kuidas diagnoositakse basaalrakkude naavussündroomi?
Diagnoos põhineb kliinilisel hindamisel, perekonna anamneesis ja geneetilisel testimisel PTCH1 mutatsioonide tuvastamiseks.
- Kas basaalrakkude naavussündroomi saab ravida?
Ravimit ei ole olemas, kuid sümptomeid saab regulaarselt jälgida ja ravida.