Comprobación de antecedentes familiares de cáncer hereditario

Qué parte del cáncer es hereditaria

Entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres están relacionados con una alteración genética transmitida en la familia. El resto surge por cambios que se acumulan a lo largo de la vida. Tener varios familiares con cáncer es frecuente simplemente porque el cáncer es frecuente, sobre todo en una familia grande o longeva; lo que llama la atención de un servicio de genética es el patrón: cánceres a edades inusualmente jóvenes, los mismos cánceres o cánceres relacionados en varias generaciones, cánceres raros como el cáncer de mama en hombres o el de ovario, o más de un cáncer primario en la misma persona.

Por eso cada elemento de esta comprobación trata sobre la edad, el número y el tipo, y no sobre si alguien de tu familia ha tenido cáncer en absoluto.

Los genes implicados con más frecuencia

• BRCA1 y BRCA2: cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, y cáncer de mama en hombres. PALB2, CHEK2 y ATM conllevan riesgos más pequeños de cáncer de mama.
• Genes del síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): cáncer colorrectal y de endometrio, y también cánceres de ovario, estómago, intestino delgado y vías urinarias; es el síndrome de cáncer hereditario más frecuente.
• APC y MUTYH: poliposis intestinal con un riesgo muy alto de cáncer colorrectal.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (cáncer gástrico difuso hereditario) y CDKN2A (melanoma y cáncer de páncreas): son más raros, con patrones familiares característicos.

Las pruebas modernas suelen analizar de una vez un panel de estos genes. En la mayoría de las personas analizadas no se encuentra ninguna alteración dañina, y una parte recibe una variante de significado incierto, que el asesor te explicará que no cambia la atención.

Qué implica una derivación a genética

La primera cita es una conversación, no un análisis de sangre. Un asesor genético o genetista clínico dibuja tu árbol familiar, puede pedir confirmación de los diagnósticos de tus familiares y estima tu riesgo con un modelo formal. Si la prueba es apropiada, te explica qué podría significar el resultado para ti y para tus familiares, y tú decides si seguir adelante. Siempre que sea posible, se analiza primero al familiar que tuvo cáncer, porque un resultado negativo en una persona no afectada solo es informativo si ya se conoce la alteración genética de la familia.

Los resultados tardan de semanas a unos pocos meses. El asesoramiento continúa después, sea cual sea el resultado. En la mayoría de los países de la UE, todo el proceso es gratuito en el momento de uso cuando se cumplen los criterios de derivación; los tiempos de espera varían.

Qué cambia con un resultado

Una variante dañina confirmada abre opciones que no están disponibles solo con los antecedentes familiares: cribado más temprano y más sensible (resonancia magnética anual para portadores de BRCA, colonoscopia cada uno o dos años para el síndrome de Lynch), cirugía o medicamentos para reducir el riesgo y, para las personas que ya tienen cáncer, tratamientos dirigidos como los inhibidores de PARP o la inmunoterapia. Después, a los familiares se les puede ofrecer una prueba para ese cambio específico, que es sencilla y definitiva.

Un resultado negativo en una familia con una variante conocida es realmente tranquilizador: tu riesgo vuelve a ser el de la población general y se aplica el cribado estándar. Un resultado negativo en una familia sin una variante conocida no descarta una causa hereditaria; en ese caso, el cribado se basa en los propios antecedentes familiares.

Tus derechos en la UE

Los datos genéticos son una categoría especial de datos personales según el RGPD, con límites estrictos sobre quién puede tratarlos y con qué finalidad. Varios Estados miembros, entre ellos Francia, Alemania, Austria y Bélgica, también tienen leyes que restringen el uso de la información genética por parte de aseguradoras y empleadores, y el Convenio de Oviedo del Consejo de Europa prohíbe la discriminación genética; los detalles difieren según el país, así que pregunta al servicio de genética cómo se almacenan y comparten los resultados donde vives.

El asesoramiento antes y después de la prueba es una práctica estándar en los servicios europeos de genética y forma parte de lo que te ofrece la derivación. Si en tu país hay tiempos de espera largos, la directiva de la UE sobre los derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza te permite buscar atención en otro Estado miembro con autorización previa de tu aseguradora.

Preguntas para hacer

Lleva el resultado contigo y pregunta:

• ¿Mis antecedentes familiares cumplen los criterios de derivación utilizados en este país?
• ¿A qué familiar analizarían primero y qué significaría el resultado para los demás?
• ¿Qué cribado debo hacerme ahora, antes de que llegue cualquier resultado?
• ¿Cuánto tendré que esperar para el asesoramiento genético y existe una vía alternativa?
• ¿Cómo se almacenará mi información genética y quién podrá verla?