Έλεγχος οικογενειακού ιστορικού για κληρονομικό καρκίνο

Πόσος καρκίνος είναι κληρονομικός

Μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των καρκίνων συνδέονται με μια γονιδιακή μεταβολή που κληρονομείται στην οικογένεια. Οι υπόλοιποι προκύπτουν από μεταβολές που συσσωρεύονται στη διάρκεια της ζωής. Το να υπάρχουν αρκετοί συγγενείς με καρκίνο είναι συχνό απλώς επειδή ο καρκίνος είναι συχνός, ιδιαίτερα σε μεγάλη οικογένεια ή σε οικογένεια με μακροζωία· αυτό που κάνει μια υπηρεσία γενετικής να δώσει προσοχή είναι το μοτίβο: καρκίνοι σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία, οι ίδιοι ή συγγενείς καρκίνοι σε πολλές γενιές, σπάνιοι καρκίνοι όπως ο ανδρικός καρκίνος του μαστού ή ο καρκίνος των ωοθηκών, ή περισσότεροι από ένας πρωτοπαθείς καρκίνοι στο ίδιο άτομο.

Γι’ αυτό κάθε στοιχείο σε αυτόν τον έλεγχο αφορά την ηλικία, τον αριθμό και τον τύπο, όχι το αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καθόλου καρκίνο.

Τα γονίδια που εμπλέκονται συχνότερα

• BRCA1 και BRCA2: καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη και του παγκρέατος, καθώς και ανδρικός καρκίνος του μαστού. Τα PALB2, CHEK2 και ATM συνδέονται με μικρότερους κινδύνους για καρκίνο του μαστού.
• Γονίδια του συνδρόμου Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): καρκίνος παχέος εντέρου και ενδομητρίου, αλλά και καρκίνοι ωοθηκών, στομάχου, λεπτού εντέρου και ουροποιητικού συστήματος· το συχνότερο σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου.
• APC και MUTYH: πολυποδίαση του εντέρου με πολύ υψηλό κίνδυνο καρκίνου παχέος εντέρου.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (κληρονομικός διάχυτος γαστρικός καρκίνος) και CDKN2A (μελάνωμα και καρκίνος του παγκρέατος): πιο σπάνια, με χαρακτηριστικά οικογενειακά πρότυπα.

Ο σύγχρονος έλεγχος συνήθως εξετάζει ταυτόχρονα μια ομάδα από αυτά τα γονίδια. Στους περισσότερους ανθρώπους που ελέγχονται δεν βρίσκεται επιβλαβής μεταβολή, και ένα ποσοστό λαμβάνει παραλλαγή αβέβαιης σημασίας, για την οποία ο σύμβουλος θα εξηγήσει ότι δεν αλλάζει τη φροντίδα.

Τι περιλαμβάνει μια παραπομπή σε γενετική

Το πρώτο ραντεβού είναι μια συζήτηση, όχι εξέταση αίματος. Ένας σύμβουλος γενετικής ή κλινικός γενετιστής σχεδιάζει το οικογενειακό σας δέντρο, μπορεί να ζητήσει επιβεβαίωση των διαγνώσεων των συγγενών και εκτιμά τον κίνδυνό σας με επίσημο μοντέλο. Αν ο έλεγχος είναι κατάλληλος, εξηγεί τι μπορεί να σημαίνει το αποτέλεσμα για εσάς και για τους συγγενείς σας, και εσείς αποφασίζετε αν θα προχωρήσετε. Όπου είναι δυνατόν, ελέγχεται πρώτα ο συγγενής που είχε καρκίνο, επειδή ένα αρνητικό αποτέλεσμα σε άτομο χωρίς νόσο δίνει πληροφορίες μόνο αν είναι ήδη γνωστή η γονιδιακή μεταβολή της οικογένειας.

Τα αποτελέσματα χρειάζονται από μερικές εβδομάδες έως λίγους μήνες. Η συμβουλευτική συνεχίζεται και μετά, όποιο κι αν είναι το αποτέλεσμα. Στις περισσότερες χώρες της ΕΕ όλη η διαδικασία είναι δωρεάν στο σημείο χρήσης όταν πληρούνται τα κριτήρια παραπομπής· οι χρόνοι αναμονής διαφέρουν.

Τι αλλάζει ένα αποτέλεσμα

Μια επιβεβαιωμένη επιβλαβής παραλλαγή ανοίγει επιλογές που δεν υπάρχουν μόνο με βάση το οικογενειακό ιστορικό: πιο πρώιμο και πιο ευαίσθητο προσυμπτωματικό έλεγχο (ετήσια MRI για φορείς BRCA, κολονοσκόπηση κάθε ένα έως δύο χρόνια για το σύνδρομο Lynch), χειρουργείο ή φάρμακα μείωσης κινδύνου, και για ανθρώπους που έχουν ήδη καρκίνο, στοχευμένες θεραπείες όπως αναστολείς PARP ή ανοσοθεραπεία. Στη συνέχεια μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς εξέταση για τη συγκεκριμένη αυτή μεταβολή, που είναι απλή και οριστική.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σε οικογένεια με γνωστή παραλλαγή είναι πραγματικά καθησυχαστικό: ο κίνδυνός σας επανέρχεται σε εκείνον του γενικού πληθυσμού και ισχύει ο συνήθης προσυμπτωματικός έλεγχος. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σε οικογένεια χωρίς γνωστή παραλλαγή δεν αποκλείει κληρονομικό αίτιο· τότε ο έλεγχος βασίζεται στο ίδιο το οικογενειακό ιστορικό.

Τα δικαιώματά σας στην ΕΕ

Τα γενετικά δεδομένα είναι ειδική κατηγορία προσωπικών δεδομένων βάσει του GDPR, με αυστηρούς περιορισμούς ως προς το ποιος μπορεί να τα επεξεργάζεται και γιατί. Αρκετά κράτη μέλη, μεταξύ των οποίων η Γαλλία, η Γερμανία, η Αυστρία και το Βέλγιο, έχουν επίσης νόμους που περιορίζουν τη χρήση γενετικών πληροφοριών από ασφαλιστικές εταιρείες και εργοδότες, και η Σύμβαση του Οβιέδο του Συμβουλίου της Ευρώπης απαγορεύει τις γενετικές διακρίσεις· οι λεπτομέρειες διαφέρουν ανά χώρα, γι’ αυτό ρωτήστε την υπηρεσία γενετικής πώς αποθηκεύονται και κοινοποιούνται τα αποτελέσματα εκεί όπου ζείτε.

Η συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο είναι καθιερωμένη πρακτική στις ευρωπαϊκές υπηρεσίες γενετικής και αποτελεί μέρος αυτού που σας προσφέρει η παραπομπή. Αν στη χώρα σας υπάρχουν μεγάλες αναμονές, η οδηγία της ΕΕ για τα δικαιώματα των ασθενών στη διασυνοριακή υγειονομική περίθαλψη σας επιτρέπει να αναζητήσετε φροντίδα σε άλλο κράτος μέλος με προηγούμενη έγκριση από τον ασφαλιστικό σας φορέα.

Ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε

Πάρτε το αποτέλεσμα μαζί σας και ρωτήστε:

• Το οικογενειακό μου ιστορικό πληροί τα κριτήρια παραπομπής που χρησιμοποιούνται σε αυτή τη χώρα;
• Ποιον συγγενή θα εξετάζατε πρώτα και τι θα σήμαινε ένα αποτέλεσμα για τους υπόλοιπους;
• Τι προσυμπτωματικό έλεγχο πρέπει να κάνω τώρα, πριν βγει οποιοδήποτε αποτέλεσμα;
• Πόσο διαρκεί η αναμονή για γενετική συμβουλευτική και υπάρχει εναλλακτική διαδρομή;
• Πώς θα αποθηκευτούν οι γενετικές μου πληροφορίες και ποιος μπορεί να τις δει;