Λεξικό Καρκίνου

Τα BRCA1/BRCA2 είναι γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες που καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων καρκίνων, κυρίως του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Οι γενετικές εξετάσεις BRCA βοηθούν στον εντοπισμό αυτών των μεταλλάξεων, που είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη του καρκίνου και τις στρατηγικές θεραπείας.

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι ένας τύπος γονιδίου που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη, η οποία συμβάλλει στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης. Τα γονίδια αυτά λειτουργούν κυρίως για να εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο, διαδραματίζοντας ζωτικό ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου. Μεταλλάξεις ή ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη, οδηγώντας σε καρκίνο.

Η μετάλλαξη JAK2 αναφέρεται σε μια αλλαγή στο γονίδιο JAK2 που συχνά συνδέεται με ορισμένους τύπους διαταραχών του αίματος. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στην προώθηση της ανάπτυξης και της διαίρεσης των κυττάρων. Ωστόσο, η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει τα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, οδηγώντας μερικές φορές σε καταστάσεις όπως η polycythemia vera, η ουσιώδης θρομβοκυττάρωση ή η πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση.

Η γονιδιωματική εξέταση είναι ένας τύπος ιατρικής εξέτασης που αποκωδικοποιεί τις πληροφορίες που περιέχονται στο DNA ενός ατόμου. Εξετάζει τη γενετική σύνθεση για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της ευαισθησίας σε ορισμένες ασθένειες, να καθοδηγήσουν τα σχέδια θεραπείας ή να αξιολογήσουν τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο μπορεί να ανταποκριθεί σε ορισμένα φάρμακα.

Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας τύπος ιατρικής εξέτασης που εντοπίζει αλλαγές στα χρωμοσώματα, τα γονίδια ή τις πρωτεΐνες. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν μια ύποπτη γενετική πάθηση ή να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταβιβάσει μια γενετική διαταραχή. Αυτή η προηγμένη επιστήμη βοηθά στην ανίχνευση και την πρόληψη πολλαπλών καταστάσεων υγείας, καθιστώντας την βασικό συστατικό της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η αλληλούχιση υψηλής απόδοσης, γνωστή και ως αλληλούχιση επόμενης γενιάς, είναι μια σύγχρονη τεχνολογία αλληλούχισης DNA που επιτρέπει την ταχεία αλληλούχιση μεγάλων ποσοτήτων DNA. Επιτρέπει στους επιστήμονες να αλληλουχούν ολόκληρα γονιδιώματα γρήγορα και αποτελεσματικά, καθιστώντας την απαραίτητο εργαλείο στην έρευνα της γονιδιωματικής και της εξατομικευμένης ιατρικής.

Η ανεπάρκεια του ομόλογου ανασυνδυασμού (HRD) είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα κύτταρα χάνουν την ικανότητα να επιδιορθώνουν αποτελεσματικά τα σπασίματα διπλής έλικας του DNA χρησιμοποιώντας την οδό επιδιόρθωσης του ομόλογου ανασυνδυασμού. Η ανεπάρκεια αυτή μπορεί να οδηγήσει σε γονιδιωματική αστάθεια και συχνά σχετίζεται με ορισμένους τύπους καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών.

Η γονιδιακή σίγαση είναι μια διαδικασία μέσω της οποίας η έκφραση ενός γονιδίου μειώνεται ή εμποδίζεται εντελώς, πράγμα που σημαίνει ότι το γονίδιο δεν χρησιμοποιείται για την παραγωγή του πρωτεϊνικού προϊόντος του. Αυτό μπορεί να συμβεί φυσικά στα κύτταρα ή να προκληθεί τεχνητά και αποτελεί έναν κρίσιμο μηχανισμό για τη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας και τη διατήρηση της κυτταρικής λειτουργίας.

Η κυτταρογενετική είναι ο κλάδος της γενετικής που μελετά τη δομή και τη λειτουργία των κυττάρων, ιδίως των χρωμοσωμάτων. Περιλαμβάνει την εξέταση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και τη σχέση τους με τις ασθένειες, ιδίως τις γενετικές διαταραχές και τους καρκίνους.

Η νουκλεάση με δάκτυλο ψευδαργύρου είναι ένας τύπος τροποποιημένης πρωτεΐνης που μπορεί να κόψει το DNA σε συγκεκριμένα σημεία, επιτρέποντας ακριβείς γενετικές τροποποιήσεις. Αυτές οι πρωτεΐνες συνδυάζουν μια περιοχή δέσμευσης DNA με δάκτυλο ψευδαργύρου με ένα ένζυμο που κόβει το DNA, επιτρέποντας τη στοχευμένη επεξεργασία γονιδίων.

Η χρωμοσωμική μετατόπιση είναι μια γενετική ανωμαλία όπου ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτό μπορεί να διαταράξει τη λειτουργία των γονιδίων και να οδηγήσει σε διάφορες ιατρικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων τύπων καρκίνου.

Ο κατακερματισμός του DNA αναφέρεται στο σπάσιμο ή τη διάσπαση των αλυσίδων του DNA σε κομμάτια. Αυτό μπορεί να συμβεί φυσικά ή να προκληθεί τεχνητά και χρησιμοποιείται συχνά σε ερευνητικά και κλινικά περιβάλλοντα για τη μελέτη του γενετικού υλικού ή την αξιολόγηση της ποιότητας του σπέρματος.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη φυσιολογική δομή ή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές διαταραχές ή ασθένειες. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να συμβαίνουν φυσικά ή να προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, επηρεάζοντας τον τρόπο λειτουργίας ή ανάπτυξης των κυττάρων.

Το προφίλ γονιδιακής έκφρασης είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται για τη μέτρηση της δραστηριότητας χιλιάδων γονιδίων ταυτόχρονα για την κατανόηση της συμμετοχής τους σε διάφορες κυτταρικές διεργασίες. Οι πληροφορίες αυτές βοηθούν τους επιστήμονες και τους γιατρούς να προσδιορίσουν πώς τα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων, γεγονός που μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για τη διάγνωση ασθενειών, την κατανόηση της εξέλιξης του καρκίνου και την εξατομίκευση των θεραπειών.

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Gorlin, είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης βασικοκυτταρικού καρκινώματος, ενός τύπου καρκίνου του δέρματος, μαζί με άλλες ανωμαλίες στο δέρμα, τα οστά και το νευρικό σύστημα.