Μετάλλαξη JAK2

Τα BRCA1/BRCA2 είναι γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες που καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων καρκίνων, κυρίως του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Οι γενετικές εξετάσεις BRCA βοηθούν στον εντοπισμό αυτών των μεταλλάξεων, που είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη του καρκίνου και τις στρατηγικές θεραπείας.

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι ένας τύπος γονιδίου που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη, η οποία συμβάλλει στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης. Τα γονίδια αυτά λειτουργούν κυρίως για να εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο, διαδραματίζοντας ζωτικό ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου. Μεταλλάξεις ή ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη, οδηγώντας σε καρκίνο.

Η γονιδιωματική εξέταση είναι ένας τύπος ιατρικής εξέτασης που αποκωδικοποιεί τις πληροφορίες που περιέχονται στο DNA ενός ατόμου. Εξετάζει τη γενετική σύνθεση για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της ευαισθησίας σε ορισμένες ασθένειες, να καθοδηγήσουν τα σχέδια θεραπείας ή να αξιολογήσουν τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο μπορεί να ανταποκριθεί σε ορισμένα φάρμακα.