Kræftordbog

Basalcelle-nevus-syndrom, også kendt som Gorlin-syndrom, er en sjælden genetisk tilstand, der øger risikoen for at udvikle basalcellekarcinom, en type hudkræft, sammen med andre abnormiteter i huden, knoglerne og nervesystemet.

DNA-fragmentering betyder, at DNA-strenge brydes eller splittes i stykker. Det kan forekomme naturligt eller fremkaldes kunstigt og bruges ofte i forskning og kliniske sammenhænge til at undersøge genetisk materiale eller vurdere sædkvalitet.

Cytogenetik er den gren af genetikken, der studerer cellernes struktur og funktion, især kromosomerne. Det indebærer undersøgelse af kromosomale abnormiteter og deres relation til sygdom, især genetiske lidelser og kræft.

Gendæmpning er en proces, hvor et gens udtryk reduceres eller helt forhindres, hvilket betyder, at genet ikke bruges til at lave sit proteinprodukt. Det kan forekomme naturligt i celler eller induceres kunstigt og er en afgørende mekanisme til regulering af genaktivitet og opretholdelse af cellefunktion.

Genekspressionsprofilering er en teknik, der bruges til at måle aktiviteten af tusindvis af gener på én gang for at forstå deres involvering i forskellige cellulære processer. Disse oplysninger hjælper forskere og læger med at afgøre, hvordan gener er tændt eller slukket i forskellige typer celler, hvilket kan være afgørende for at diagnosticere sygdomme, forstå kræftudvikling og tilpasse behandlinger.

High-throughput sequencing, også kendt som next-generation sequencing, er en moderne DNA-sekventeringsteknologi, der muliggør hurtig sekventering af store mængder DNA. Det gør det muligt for forskere at sekventere hele genomer hurtigt og effektivt, hvilket gør det til et vigtigt værktøj i genomforskning og personlig medicin.

Homolog rekombinationsmangel (HRD) er en tilstand, hvor celler mister evnen til effektivt at reparere DNA-dobbeltstrengsbrud ved hjælp af den homologe rekombinationsreparationsvej. Denne mangel kan føre til genomisk ustabilitet og er ofte forbundet med visse typer kræft, f.eks. bryst- og æggestokkræft.

Kromosomafvigelser er ændringer i den normale struktur eller antallet af kromosomer, som kan føre til genetiske forstyrrelser eller sygdomme. Disse ændringer kan forekomme naturligt eller være fremkaldt af miljøfaktorer og påvirke, hvordan cellerne fungerer eller udvikler sig.

Kromosomal translokation er en genetisk abnormitet, hvor et segment af et kromosom overføres til et andet kromosom. Det kan forstyrre genernes funktion og føre til forskellige medicinske tilstande, herunder visse former for kræft.

En zinkfingernuklease er en type konstrueret protein, der kan klippe DNA på specifikke steder, hvilket giver mulighed for præcise genetiske ændringer. Disse proteiner kombinerer et zinkfinger-DNA-bindende domæne med et DNA-kløvende enzym, hvilket muliggør målrettet redigering af gener.