Co je syndrom bazocelulárního névu a jak ho zvládnout
Přehled
Syndrom bazocelulárního névu neboli Gorlinův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované vznikem mnohočetných bazocelulárních karcinomů, cyst čelistí a abnormalitami skeletu. Je způsobena mutacemi v genu PTCH1, který je součástí signální dráhy ježka, jež je klíčová pro růst a vývoj buněk.
Klíčové informace
Syndrom bazocelulárního névu postihuje přibližně 1 z 31 000 lidí na světě. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že poruchu může způsobit jediná kopie mutovaného genu. Příznaky se často objevují v dětství nebo v rané dospělosti a mohou se mezi jednotlivci značně lišit.
Klinický význam
Tento syndrom je medicínsky významný, protože je spojen s bazocelulárními karcinomy, které mohou být četné a vyžadují časté sledování a léčbu. Mezi další komplikace mohou patřit cysty čelistí, abnormality skeletu a zvýšené riziko dalších nádorů, jako je meduloblastom, typ rakoviny mozku.
Léčba a management
Léčba syndromu bazocelulárního névu se zaměřuje na zvládání příznaků a prevenci komplikací. Pravidelné prohlídky kůže jsou zásadní pro včasné odhalení bazocelulárních karcinomů. K léčbě kožních karcinomů lze použít chirurgické odstranění, lokální léčbu a v některých případech i radioterapii. Pro postižené jedince a jejich rodiny se doporučuje genetické poradenství.
Zdroje pro pacienty
Podporu a informace pro pacienty a jejich rodiny poskytují organizace, jako je Gorlin Syndrome Alliance. Vzdělávací materiály a zdroje jsou k dispozici na dermatologických klinikách a v genetických poradnách.
Často kladené otázky
- Co způsobuje syndrom bazocelulárního névu?
Příčinou jsou mutace v genu PTCH1, které ovlivňují signální dráhu ježka.
- Jak se diagnostikuje syndrom bazocelulárního névu?
Diagnostika je založena na klinickém hodnocení, rodinné anamnéze a genetickém testování k identifikaci mutací PTCH1.
- Lze syndrom bazocelulárního névu vyléčit?
Léčba neexistuje, ale příznaky lze zvládnout pravidelným sledováním a léčbou.