Cancerordbok

Basalcellsnävsyndromet, även känt som Gorlins syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som ökar risken för att utveckla basalcellscancer, en typ av hudcancer, tillsammans med andra avvikelser i huden, skelettet och nervsystemet.

DNA-fragmentering innebär att DNA-strängar bryts sönder eller delas upp i bitar. Detta kan ske naturligt eller framkallas på konstgjord väg och används ofta inom forskning och klinik för att studera genetiskt material eller bedöma spermiekvalitet.

High-throughput sequencing, även känd som next-generation sequencing, är en modern DNA-sekvenseringsteknik som möjliggör snabb sekvensering av stora mängder DNA. Det gör det möjligt för forskare att sekvensera hela genom snabbt och effektivt, vilket gör det till ett viktigt verktyg inom genomikforskning och individanpassad medicin.

Homolog rekombinationsbrist (HRD) är ett tillstånd där cellerna förlorar förmågan att effektivt reparera dubbelsträngsbrott i DNA med hjälp av reparationsvägen homolog rekombination. Denna brist kan leda till genomisk instabilitet och är ofta förknippad med vissa typer av cancer, t.ex. bröst- och äggstockscancer.

Cytogenetik är den gren av genetiken som studerar cellernas struktur och funktion, särskilt kromosomerna. Det handlar om att undersöka kromosomavvikelser och deras samband med sjukdomar, särskilt genetiska sjukdomar och cancer.

Genavstängning är en process genom vilken en gens uttryck reduceras eller helt förhindras, vilket innebär att genen inte används för att tillverka sin proteinprodukt. Detta kan ske naturligt i celler eller induceras på konstgjord väg och är en viktig mekanism för att reglera genaktivitet och upprätthålla cellulär funktion.

Genexpressionsprofilering är en teknik som används för att mäta aktiviteten hos tusentals gener samtidigt för att förstå deras inblandning i olika cellulära processer. Denna information hjälper forskare och läkare att avgöra hur gener slås på eller av i olika typer av celler, vilket kan vara avgörande för att diagnostisera sjukdomar, förstå cancerprogression och anpassa behandlingar.

Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas normala struktur eller antal, vilket kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar. Dessa förändringar kan uppstå naturligt eller orsakas av miljöfaktorer och påverka hur celler fungerar eller utvecklas.

Kromosomal translokation är en genetisk abnormitet där ett segment av en kromosom överförs till en annan kromosom. Detta kan störa genfunktionen och leda till olika sjukdomstillstånd, bland annat vissa typer av cancer.

Ett zinkfingernukleas är en typ av konstruerat protein som kan klippa DNA på specifika ställen, vilket möjliggör exakta genetiska modifieringar. Dessa proteiner kombinerar en DNA-bindande domän med zinkfinger med ett DNA-klyvande enzym, vilket möjliggör riktad redigering av gener.