Cancerordbok

Genetisk testning är en typ av medicinskt test som identifierar förändringar i kromosomer, gener eller proteiner. Dessa förändringar kan bekräfta eller utesluta ett misstänkt genetiskt tillstånd eller hjälpa till att fastställa en persons risk att utveckla eller föra vidare en genetisk sjukdom. Denna avancerade vetenskap bidrar till att upptäcka och förebygga flera olika hälsotillstånd, vilket gör den till en viktig komponent i individanpassad medicin.

Tumörsuppressorgener är en typ av gener som tillverkar ett protein, ett så kallat tumörsuppressorprotein, som hjälper till att reglera celldelningen. Dessa gener fungerar främst för att förhindra att celler växer och delar sig för snabbt eller på ett okontrollerat sätt, vilket spelar en viktig roll i förebyggandet av cancer. Mutationer eller avvikelser i dessa gener kan leda till okontrollerad celltillväxt, vilket i sin tur kan leda till cancer.

BRCA1/BRCA2 är gener som producerar proteiner som hämmar tumörtillväxt. Mutationer i dessa gener kan leda till ökad risk för vissa cancerformer, främst bröst- och äggstockscancer hos kvinnor. BRCA-genetiska tester hjälper till att identifiera dessa mutationer, vilket är avgörande för cancerprevention och behandlingsstrategier.

Genomisk testning är en typ av medicinskt test som avkodar informationen i en individs DNA. Det undersöker den genetiska sammansättningen för att identifiera genetiska varianter, som kan hjälpa till att förutsäga mottaglighet för vissa sjukdomar, vägleda behandlingsplaner eller utvärdera hur en individ kan reagera på vissa läkemedel.

JAK2-mutation avser en förändring i JAK2-genen som ofta är kopplad till vissa typer av blodsjukdomar. Denna gen ansvarar för att tillverka ett protein som hjälper till att främja tillväxt och delning av celler. Mutationen kan dock leda till att cellerna förökar sig okontrollerat, vilket ibland leder till tillstånd som polycytemia vera, essentiell trombocytos eller primär myelofibros.

Basalcellsnävsyndromet, även känt som Gorlins syndrom, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som ökar risken för att utveckla basalcellscancer, en typ av hudcancer, tillsammans med andra avvikelser i huden, skelettet och nervsystemet.

DNA-fragmentering innebär att DNA-strängar bryts sönder eller delas upp i bitar. Detta kan ske naturligt eller framkallas på konstgjord väg och används ofta inom forskning och klinik för att studera genetiskt material eller bedöma spermiekvalitet.

High-throughput sequencing, även känd som next-generation sequencing, är en modern DNA-sekvenseringsteknik som möjliggör snabb sekvensering av stora mängder DNA. Det gör det möjligt för forskare att sekvensera hela genom snabbt och effektivt, vilket gör det till ett viktigt verktyg inom genomikforskning och individanpassad medicin.

Homolog rekombinationsbrist (HRD) är ett tillstånd där cellerna förlorar förmågan att effektivt reparera dubbelsträngsbrott i DNA med hjälp av reparationsvägen homolog rekombination. Denna brist kan leda till genomisk instabilitet och är ofta förknippad med vissa typer av cancer, t.ex. bröst- och äggstockscancer.

Cytogenetik är den gren av genetiken som studerar cellernas struktur och funktion, särskilt kromosomerna. Det handlar om att undersöka kromosomavvikelser och deras samband med sjukdomar, särskilt genetiska sjukdomar och cancer.

Genavstängning är en process genom vilken en gens uttryck reduceras eller helt förhindras, vilket innebär att genen inte används för att tillverka sin proteinprodukt. Detta kan ske naturligt i celler eller induceras på konstgjord väg och är en viktig mekanism för att reglera genaktivitet och upprätthålla cellulär funktion.

Genexpressionsprofilering är en teknik som används för att mäta aktiviteten hos tusentals gener samtidigt för att förstå deras inblandning i olika cellulära processer. Denna information hjälper forskare och läkare att avgöra hur gener slås på eller av i olika typer av celler, vilket kan vara avgörande för att diagnostisera sjukdomar, förstå cancerprogression och anpassa behandlingar.

Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas normala struktur eller antal, vilket kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar. Dessa förändringar kan uppstå naturligt eller orsakas av miljöfaktorer och påverka hur celler fungerar eller utvecklas.

Kromosomal translokation är en genetisk abnormitet där ett segment av en kromosom överförs till en annan kromosom. Detta kan störa genfunktionen och leda till olika sjukdomstillstånd, bland annat vissa typer av cancer.

Ett zinkfingernukleas är en typ av konstruerat protein som kan klippa DNA på specifika ställen, vilket möjliggör exakta genetiska modifieringar. Dessa proteiner kombinerar en DNA-bindande domän med zinkfinger med ett DNA-klyvande enzym, vilket möjliggör riktad redigering av gener.