Vad är Desmoplastic Small Round Cell Tumor och hur känner man igen den?
Översikt
Desmoplastisk liten rundcells tumör (DSRCT) är en sällsynt och aggressiv form av cancer som främst drabbar ungdomar och unga vuxna. Den är vanligast i buken, men kan också förekomma i andra delar av kroppen. DSRCT kännetecknas av små, runda cancerceller omgivna av tät fibrös vävnad, vilket har gett den dess namn.
Viktig information
DSRCT är en aggressiv tumör som är svår att diagnostisera och behandla. Den är vanligare hos män än hos kvinnor och debuterar ofta med ospecifika symtom som buksmärta, en palpabel tumör eller gastrointestinala störningar. Tumören är associerad med en specifik kromosomtranslokation, t(11;22)(p13;q12), som resulterar i genfusionen EWS-WT1, ett kännetecken för denna cancerform.
Klinisk betydelse
DSRCT är kliniskt betydelsefullt på grund av dess aggressiva karaktär och dåliga prognos. Tidig diagnos är en utmaning eftersom symtomen ofta är vaga och kan misstas för andra tillstånd. Tumörens tendens att sprida sig inom bukhålan och till andra organ kan komplicera behandlingen och försämra utfallet.
Behandling och hantering
Behandling av DSRCT innebär vanligen en kombination av kirurgi, kemoterapi och strålbehandling. Ofta försöker man avlägsna tumören kirurgiskt, men fullständig resektion kan vara svår på grund av tumörens läge och spridning. Kemoterapiregimer kan bland annat innehålla medel som vinkristin, doxorubicin och cyklofosfamid. Strålbehandling kan användas för att bekämpa kvarvarande sjukdom eller i fall där kirurgi inte är genomförbar. Kliniska prövningar och nyare målinriktade terapier undersöks också.
Patientresurser
Patienter som diagnostiserats med DSRCT och deras familjer kan få tillgång till en mängd olika resurser för stöd och information. Organisationer som American Cancer Society och Cancer.net tillhandahåller utbildningsmaterial, stödgrupper och vägledning för att hantera sjukdomen. Det är viktigt att patienterna diskuterar alla tillgängliga behandlingsalternativ med sitt vårdteam och överväger att söka en second opinion från en specialist som har erfarenhet av att behandla sällsynta cancerformer.
Vanliga frågor och svar
- Vilka är symtomen på DSRCT?
Symtomen inkluderar ofta buksmärta, en palpabel massa och gastrointestinala problem. Eftersom sjukdomen är sällsynt kan symtomen misstas för andra tillstånd.
- Hur diagnostiseras DSRCT?
För att ställa diagnos krävs vanligtvis bilddiagnostik, t.ex. datortomografi eller magnetkameraundersökning, följt av en biopsi för att bekräfta förekomsten av tumören och den karakteristiska genetiska mutationen.
- Vad är prognosen för DSRCT?
Prognosen för DSRCT är i allmänhet dålig på grund av dess aggressiva natur och tendens att sprida sig. Tidig upptäckt och omfattande behandling kan förbättra utfallet.