Basalcellsnevus-syndromet

Översikt

Basalcellsnevussyndromet, eller Gorlins syndrom, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av utveckling av multipla basalcellscancerom, cystor i käken och skelettavvikelser. Den orsakas av mutationer i PTCH1-genen, som är en del av hedgehog-signalvägen som är avgörande för celltillväxt och utveckling.

Viktig information

Basalcellsnävsyndromet drabbar cirka 1 av 31.000 personer i världen. Tillståndet är autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen kan orsaka sjukdomen. Symtomen uppträder ofta i barndomen eller i tidig vuxen ålder och kan variera mycket mellan olika individer.

Klinisk betydelse

Syndromet är medicinskt betydelsefullt på grund av dess samband med basalcellscancer, som kan vara talrik och kräva frekvent övervakning och behandling. Andra komplikationer kan vara cystor i käken, skelettavvikelser och ökad risk för andra tumörer, t.ex. medulloblastom, en typ av hjärncancer.

Behandling och hantering

Behandlingen av basalcellsnevussyndromet inriktas på att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Regelbundna hudundersökningar är avgörande för tidig upptäckt av basalcellscancer. Kirurgiskt avlägsnande, lokalbehandling och i vissa fall strålbehandling kan användas för att behandla hudcancer. Genetisk rådgivning rekommenderas för drabbade individer och deras familjer.

Patientresurser

Organisationer som Gorlin Syndrome Alliance ger stöd och information till patienter och familjer. Utbildningsmaterial och resurser finns tillgängliga via dermatologiska kliniker och genetiska rådgivningstjänster.

Vanliga frågor och svar

• Vad orsakar basalcellsnevussyndrom?

Den orsakas av mutationer i PTCH1-genen, vilket påverkar hedgehogsignalvägen.

• Hur diagnostiseras basalcellsnävsyndrom?

Diagnosen baseras på klinisk utvärdering, familjehistoria och genetiska tester för att identifiera PTCH1-mutationer.

• Kan basalcellsnävsyndromet botas?

Det finns inget botemedel, men symtomen kan hanteras med regelbunden övervakning och behandling.