Slovar raka

BRCA1/BRCA2 sta gena, ki proizvajata beljakovine, ki zavirajo rast tumorjev. Mutacije v teh genih lahko povečajo tveganje za nastanek nekaterih vrst raka, predvsem dojk in jajčnikov pri ženskah. Genetsko testiranje BRCA pomaga pri odkrivanju teh mutacij, kar je ključnega pomena za strategije preprečevanja in zdravljenja raka.

Tumorski supresorski geni so vrsta genov, ki proizvajajo beljakovino, imenovano tumorski supresorski protein, ki pomaga uravnavati delitev celic. Ti geni predvsem preprečujejo, da bi celice prehitro ali nenadzorovano rasle in se delile, kar ima pomembno vlogo pri preprečevanju raka. Mutacije ali nepravilnosti v teh genih lahko povzročijo nenadzorovano rast celic in posledično nastanek raka.

Citogenetika je veja genetike, ki preučuje strukturo in delovanje celic, zlasti kromosomov. Vključuje preučevanje kromosomskih nepravilnosti in njihove povezave z boleznimi, zlasti genetskimi motnjami in rakom.

Fragmentacija DNK pomeni lomljenje ali cepljenje verig DNK na dele. To se lahko zgodi naravno ali umetno in se pogosto uporablja v raziskovalnih in kliničnih okoljih za preučevanje genetskega materiala ali ocenjevanje kakovosti sperme.

Kromosomska translokacija je genetska nepravilnost, pri kateri se del enega kromosoma prenese na drug kromosom. To lahko moti delovanje genov in povzroči različna bolezenska stanja, vključno z nekaterimi vrstami raka.

Nukleaza s cinkovimi prsti je vrsta inženirske beljakovine, ki lahko reže DNK na določenih mestih, kar omogoča natančne genske spremembe. Te beljakovine združujejo domeno za vezavo DNK s cinkovim prstom in encim, ki cepi DNK, kar omogoča ciljno urejanje genov.

Pomanjkanje homologne rekombinacije (HRD) je stanje, pri katerem celice izgubijo sposobnost učinkovitega popravljanja dvojnih verižnih prekinitev DNK z uporabo homologne rekombinacijske poti popravljanja. To pomanjkanje lahko povzroči genomsko nestabilnost in je pogosto povezano z nekaterimi vrstami raka, kot sta rak dojk in jajčnikov.

Profiliranje izražanja genov je tehnika, ki se uporablja za merjenje aktivnosti več tisoč genov hkrati, da bi razumeli njihovo vpletenost v različne celične procese. Te informacije pomagajo znanstvenikom in zdravnikom ugotoviti, kako so geni vklopljeni ali izklopljeni v različnih vrstah celic, kar je lahko ključnega pomena za diagnosticiranje bolezni, razumevanje napredovanja raka in prilagajanje zdravljenja.

Sindrom bazalnoceličnega nevusa, znan tudi kot Gorlinov sindrom, je redka genetska bolezen, ki povečuje tveganje za nastanek bazalnoceličnega karcinoma, vrste kožnega raka, ter drugih nepravilnosti na koži, kosteh in živčnem sistemu.

Dušenje genov je postopek, pri katerem se zmanjša ali popolnoma prepreči izražanje gena, kar pomeni, da se gen ne uporablja za izdelavo svojega beljakovinskega produkta. To se lahko zgodi naravno v celicah ali pa se umetno sproži in je ključni mehanizem za uravnavanje aktivnosti genov in ohranjanje celičnega delovanja.

Sekvenciranje visoke zmogljivosti, znano tudi kot sekvenciranje naslednje generacije, je sodobna tehnologija sekvenciranja DNK, ki omogoča hitro sekvenciranje velikih količin DNK. Znanstvenikom omogoča hitro in učinkovito sekvenciranje celotnih genomov, zaradi česar je bistveno orodje pri raziskavah genomike in personalizirane medicine.

Kromosomske aberacije so spremembe normalne strukture ali števila kromosomov, ki lahko povzročijo genetske motnje ali bolezni. Te spremembe se lahko pojavijo naravno ali pa jih povzročijo dejavniki iz okolja in vplivajo na delovanje ali razvoj celic.

Genomsko testiranje je vrsta medicinskega testa, ki dekodira informacije v posameznikovi DNK. Z njim se preuči genetska sestava in ugotovi genetske različice, ki lahko pomagajo napovedati dovzetnost za določene bolezni, usmerjati načrte zdravljenja ali oceniti, kako se posameznik odziva na določena zdravila.

Genetsko testiranje je vrsta medicinskega testiranja, ki ugotavlja spremembe v kromosomih, genih ali beljakovinah. Te spremembe lahko potrdijo ali izključijo domnevno genetsko bolezen ali pomagajo določiti možnost razvoja ali prenosa genetske motnje. Ta napredna znanost pomaga pri odkrivanju in preprečevanju številnih zdravstvenih stanj, zato je ključna sestavina personalizirane medicine.

Mutacija JAK2 pomeni spremembo v genu JAK2, ki je pogosto povezana z nekaterimi vrstami krvnih motenj. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki pomaga pri spodbujanju rasti in delitve celic. Vendar lahko mutacija povzroči nenadzorovano razmnoževanje celic, kar včasih privede do stanj, kot so policitemija vera, esencialna trombocitoza ali primarna mielofibroza.