Kaj je sindrom bazalnoceličnega nevusa in kako ga obvladati
Pregled
Sindrom bazalnoceličnega nevusa ali Gorlinov sindrom je dedna bolezen, za katero so značilni razvoj številnih bazalnoceličnih karcinomov, čeljustnih cist in skeletnih nepravilnosti. Vzrok so mutacije v genu PTCH1, ki je del signalne poti ježka, ključne za rast in razvoj celic.
Ključne informacije
Sindrom bazalnoceličnega nevusa prizadene približno 1 od 31.000 ljudi na svetu. Bolezen je avtosomno dominantna, kar pomeni, da jo lahko povzroči že ena sama kopija mutiranega gena. Simptomi se pogosto pojavijo v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi in se lahko med posamezniki zelo razlikujejo.
Klinični pomen
Sindrom je medicinsko pomemben zaradi povezave z bazalnoceličnimi karcinomi, ki so lahko številni in zahtevajo pogosto spremljanje in zdravljenje. Drugi zapleti lahko vključujejo ciste na čeljusti, skeletne nepravilnosti in povečano tveganje za druge tumorje, kot je meduloblastom, vrsta možganskega raka.
Zdravljenje in upravljanje
Zdravljenje sindroma bazalnoceličnega nevusa se osredotoča na obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov. Redni pregledi kože so ključnega pomena za zgodnje odkrivanje bazalnoceličnih karcinomov. Za zdravljenje kožnih rakov se lahko uporabljajo kirurška odstranitev, lokalno zdravljenje in v nekaterih primerih radioterapija. Za prizadete posameznike in njihove družine je priporočljivo genetsko svetovanje.
Viri za bolnike
Organizacije, kot je Zveza za Gorlinov sindrom, zagotavljajo podporo in informacije za bolnike in družine. Izobraževalno gradivo in viri so na voljo v dermatoloških klinikah in službah za genetsko svetovanje.
Pogosto zastavljena vprašanja
- Kaj povzroča sindrom bazalnoceličnega nevusa?
Vzrok so mutacije v genu PTCH1, ki vplivajo na signalno pot ježka.
- Kako se diagnosticira sindrom bazalnoceličnega nevusa?
Diagnoza temelji na klinični oceni, družinski anamnezi in genetskem testiranju za ugotavljanje mutacij PTCH1.
- Ali je mogoče ozdraviti sindrom bazalnoceličnega nevusa?
Zdravila ni, vendar lahko simptome obvladujemo z rednim spremljanjem in zdravljenjem.