Konsenzuálna správa medzinárodnej pracovnej skupiny pre stanovenie priorít molekulárnych biomarkerov pre Ewingov sarkóm

Nástup intervalovej komprimovanej liečby s intenzifikovanou dávkou zlepšil prežívanie bez príhod u pacientov s lokalizovaným Ewingovým sarkómom (EwS) na 78 % po 5 rokoch. Takmer štvrtina pacientov s lokalizovanými nádormi a 60 - 80 % pacientov s metastatickými nádormi však trpí relapsom a zomiera na ochorenie. Okrem toho tí, ktorí prežili, často trpia vyčerpávajúcimi neskorými následkami. Klinické znaky okrem štádia sa ukázali ako nedostatočné na zmysluplnú klasifikáciu pacientov na účely rizikovo štruktúrovanej liečby. Preto je veľmi potrebné vyvinúť prístupy na stratifikáciu rizika pacientov s EwS na základe molekulárnych znakov. Za posledné desaťročie umožnila nová technológia štúdium viacerých molekulárnych biomarkerov v EwS. Predbežné dôkazy, ktoré si vyžadujú validáciu, podporujú zmeny v počte kópií a stratu funkčných mutácií v nádorových supresorových génoch ako biomarkery výsledku u EwS. Počiatočné štúdie cirkulujúcej nádorovej DNA ukázali, že diagnostická záťaž ctDNA a klírens ctDNA počas indukcie sú tiež spojené s výsledkom. Okrem toho by mal byť fúzny partner podmienkou pre zaradenie do klinických štúdií EwS a typ a štruktúra fúzie si vyžadujú ďalšie štúdie na určenie prognostického vplyvu. Tieto nové biomarkery predstavujú nový horizont v našom chápaní rizika ochorenia a umožnia budúce úsilie o vývoj liečby prispôsobenej riziku