Slovník rakoviny

BRCA1/BRCA2 sú gény, ktoré produkujú proteíny potláčajúce rast nádorov. Mutácie v týchto génoch môžu viesť k zvýšenému riziku niektorých druhov rakoviny, predovšetkým prsníka a vaječníkov u žien. Genetické testovanie BRCA pomáha identifikovať tieto mutácie, čo má zásadný význam pre stratégie prevencie a liečby rakoviny.

Tumor supresorové gény sú typom génu, ktorý vytvára proteín nazývaný tumor supresorový proteín, ktorý pomáha regulovať delenie buniek. Tieto gény fungujú predovšetkým tak, že zabraňujú príliš rýchlemu alebo nekontrolovanému rastu a deleniu buniek, čo zohráva dôležitú úlohu pri prevencii rakoviny. Mutácie alebo abnormality v týchto génoch môžu viesť k nekontrolovanému rastu buniek, čo vedie k rakovine.

Genetické testovanie je typ lekárskeho testu, ktorý identifikuje zmeny v chromozómoch, génoch alebo proteínoch. Tieto zmeny môžu potvrdiť alebo vylúčiť podozrenie na genetické ochorenie alebo pomôcť určiť pravdepodobnosť vzniku alebo prenosu genetickej poruchy. Táto pokročilá veda pomáha pri odhaľovaní a prevencii viacerých zdravotných stavov, čo z nej robí kľúčovú zložku personalizovanej medicíny.

Mutácia JAK2 označuje zmenu v géne JAK2, ktorá sa často spája s určitými typmi porúch krvi. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý pomáha pri podpore rastu a delenia buniek. Mutácia však môže viesť k nekontrolovateľnému množeniu buniek, čo niekedy vedie k stavom, ako je polycytémia vera, esenciálna trombocytóza alebo primárna myelofibróza.

Genomické testovanie je typ lekárskeho testu, ktorý dekóduje informácie v DNA jednotlivca. Skúma genetickú výbavu s cieľom identifikovať genetické varianty, ktoré môžu pomôcť predpovedať náchylnosť na určité ochorenia, usmerniť liečebné plány alebo vyhodnotiť, ako môže jedinec reagovať na určité lieky.

Chromozómová translokácia je genetická abnormalita, pri ktorej sa segment jedného chromozómu prenesie na iný chromozóm. To môže narušiť funkciu génov a viesť k rôznym zdravotným stavom vrátane niektorých typov rakoviny.

Cytogenetika je odbor genetiky, ktorý skúma štruktúru a funkciu buniek, najmä chromozómov. Zahŕňa skúmanie chromozómových abnormalít a ich vzťahu k chorobám, najmä ku genetickým poruchám a rakovine.

Fragmentácia DNA znamená rozbitie alebo rozdelenie vlákien DNA na časti. Môže sa vyskytnúť prirodzene alebo sa môže umelo vyvolať a často sa používa vo výskume a klinických podmienkach na štúdium genetického materiálu alebo na hodnotenie kvality spermií.

Nukleáza so zinkovým prstom je typ upraveného proteínu, ktorý dokáže rezať DNA na špecifických miestach, čo umožňuje presné genetické úpravy. Tieto proteíny kombinujú doménu zinkového prsta viažucu DNA s enzýmom štiepajúcim DNA, čo umožňuje cielenú úpravu génov.

Profilovanie génovej expresie je technika používaná na meranie aktivity tisícov génov naraz s cieľom pochopiť ich zapojenie do rôznych bunkových procesov. Tieto informácie pomáhajú vedcom a lekárom určiť, ako sú gény zapnuté alebo vypnuté v rôznych typoch buniek, čo môže byť rozhodujúce pre diagnostiku chorôb, pochopenie vývoja rakoviny a personalizáciu liečby.

Syndróm bazocelulárneho névu, známy aj ako Gorlinov syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré zvyšuje riziko vzniku bazocelulárneho karcinómu, typu rakoviny kože, spolu s ďalšími abnormalitami kože, kostí a nervového systému.

Nedostatok homológnej rekombinácie (HRD) je stav, keď bunky strácajú schopnosť účinne opravovať dvojreťazcové zlomy DNA pomocou homologickej rekombinačnej opravy. Tento nedostatok môže viesť ku genomickej nestabilite a často sa spája s určitými typmi rakoviny, ako je rakovina prsníka a vaječníkov.

Vysoko výkonné sekvenovanie, známe aj ako sekvenovanie novej generácie, je moderná technológia sekvenovania DNA, ktorá umožňuje rýchle sekvenovanie veľkého množstva DNA. Vedcom umožňuje rýchlo a efektívne sekvenovať celé genómy, vďaka čomu je základným nástrojom v genomickom výskume a personalizovanej medicíne.

Umlčovanie génov je proces, pri ktorom sa expresia génu zníži alebo úplne zastaví, čo znamená, že gén sa nepoužíva na tvorbu svojho proteínového produktu. Tento proces môže v bunkách prebiehať prirodzene alebo môže byť vyvolaný umelo a je kľúčovým mechanizmom na reguláciu aktivity génov a udržiavanie bunkovej funkcie.

Chromozómové aberácie sú zmeny v normálnej štruktúre alebo počte chromozómov, ktoré môžu viesť ku genetickým poruchám alebo chorobám. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť prirodzene alebo môžu byť vyvolané faktormi prostredia a ovplyvniť fungovanie alebo vývoj buniek.