Čo je syndróm bazocelulárneho névu a ako ho zvládnuť
Prehľad
Syndróm bazocelulárneho névu alebo Gorlinov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované vznikom mnohopočetných bazocelulárnych karcinómov, cýst čeľuste a abnormalít skeletu. Je spôsobená mutáciami v géne PTCH1, ktorý je súčasťou signálnej dráhy ježka, ktorá je kľúčová pre rast a vývoj buniek.
Kľúčové informácie
Syndróm bazocelulárneho névu postihuje približne 1 z 31 000 ľudí na svete. Ide o autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že poruchu môže spôsobiť jediná kópia zmutovaného génu. Príznaky sa často objavujú v detstve alebo na začiatku dospelosti a u jednotlivých jedincov sa môžu značne líšiť.
Klinický význam
Tento syndróm je medicínsky významný vzhľadom na jeho spojenie s bazocelulárnymi karcinómami, ktorých môže byť veľa a ktoré si vyžadujú časté monitorovanie a liečbu. Ďalšie komplikácie môžu zahŕňať cysty čeľuste, abnormality kostry a zvýšené riziko iných nádorov, ako je meduloblastóm, typ rakoviny mozgu.
Liečba a manažment
Liečba syndrómu bazocelulárneho névu sa zameriava na zvládanie príznakov a prevenciu komplikácií. Pravidelné vyšetrenia kože sú nevyhnutné na včasné odhalenie bazocelulárnych karcinómov. Na liečbu rakoviny kože sa môže použiť chirurgické odstránenie, lokálna liečba a v niektorých prípadoch rádioterapia. Pre postihnutých jedincov a ich rodiny sa odporúča genetické poradenstvo.
Zdroje pre pacientov
Organizácie, ako je Aliancia pre Gorlinov syndróm, poskytujú podporu a informácie pre pacientov a rodiny. Vzdelávacie materiály a zdroje sú dostupné prostredníctvom dermatologických kliník a genetických poradní.
Často kladené otázky
- Čo spôsobuje syndróm bazocelulárneho névu?
Príčinou sú mutácie v géne PTCH1, ktoré ovplyvňujú signálnu dráhu ježka.
- Ako sa diagnostikuje syndróm bazocelulárneho névu?
Diagnostika je založená na klinickom hodnotení, rodinnej anamnéze a genetickom testovaní na identifikáciu mutácií PTCH1.
- Dá sa syndróm bazocelulárneho névu vyliečiť?
Liečba neexistuje, ale príznaky sa dajú zvládnuť pravidelným sledovaním a liečbou.