Sindromul nevusului bazocelular

Definiție

Sindromul nevusului bazocelular, cunoscut și sub numele de sindromul Gorlin, este o afecțiune genetică rară care crește riscul de apariție a carcinomului bazocelular, un tip de cancer de piele, împreună cu alte anomalii ale pielii, oaselor și sistemului nervos.

Adăugat:10 ianuarie 2025

Actualizat:10 ianuarie 2025

Prezentare generală

Sindromul nevului bazocelular sau sindromul Gorlin este o afecțiune ereditară caracterizată prin dezvoltarea de multiple carcinoame bazocelulare, chisturi maxilare și anomalii scheletice. Ea este cauzată de mutații ale genei PTCH1, care face parte din calea de semnalizare hedgehog, esențială pentru creșterea și dezvoltarea celulară.

Informații cheie

Sindromul nevusului bazocelular afectează aproximativ 1 din 31.000 de persoane la nivel mondial. Afecțiunea este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante poate cauza tulburarea. Simptomele apar adesea în copilărie sau la începutul maturității și pot varia foarte mult de la o persoană la alta.

Semnificație clinică

Sindromul este semnificativ din punct de vedere medical datorită asocierii sale cu carcinoamele bazocelulare, care pot fi numeroase și necesită monitorizare și tratament frecvente. Alte complicații pot include chisturi maxilare, anomalii scheletice și risc crescut pentru alte tumori, cum ar fi meduloblastomul, un tip de cancer cerebral.

Tratament și management

Tratamentul pentru sindromul nevusului bazocelular se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Examinările regulate ale pielii sunt cruciale pentru detectarea precoce a carcinoamelor bazocelulare. Îndepărtarea chirurgicală, tratamentele topice și, în unele cazuri, radioterapia pot fi utilizate pentru a trata cancerele cutanate. Consilierea genetică este recomandată persoanelor afectate și familiilor acestora.

Resurse pentru pacienți

Organizații precum Gorlin Syndrome Alliance oferă sprijin și informații pentru pacienți și familii. Materialele și resursele educaționale sunt disponibile prin intermediul clinicilor dermatologice și al serviciilor de consiliere genetică.

Întrebări frecvente

Care sunt cauzele sindromului nevusului bazocelular?

Aceasta este cauzată de mutații ale genei PTCH1, care afectează calea de semnalizare hedgehog.

Cum este diagnosticat sindromul nevusului bazocelular?

Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică, istoricul familial și testarea genetică pentru identificarea mutațiilor PTCH1.

Poate fi vindecat sindromul nevusului bazocelular?

Nu există leac, dar simptomele pot fi gestionate prin monitorizare și tratament regulat.

Discuții & Întrebări

Notă: Comentariile sunt doar pentru discuții și clarificări. Pentru sfaturi medicale, vă rugăm să consultați un profesionist din domeniul sănătății.

Lasă un comentariu

Niciun comentariu încă

Fii primul care își împărtășește gândurile!

Termeni înrudiți

BRCA1/BRCA2

BRCA1/BRCA2 sunt gene care produc proteine care suprimă creșterea tumorilor. Mutațiile în aceste gene pot duce la creșterea riscului de apariție a anumitor tipuri de cancer, în special cel de sân și ovarian la femei. Testarea genetică BRCA ajută la identificarea acestor mutații, care sunt esențiale pentru strategiile de prevenire și de tratare a cancerului.

Citește mai mult →

Zinc Finger Nuclease

Ce este Zinc Finger Nuclease, cum se utilizează și cum funcționează

O nuclează cu degete de zinc este un tip de proteină modificată care poate tăia ADN-ul în locuri specifice, permițând modificări genetice precise. Aceste proteine combină un domeniu de legare a ADN-ului zinc finger cu o enzimă de tăiere a ADN-ului, permițând editarea direcționată a genelor.

Citește mai mult →

Citogenetică

Ce este citogenetica, cum să o înțelegem și cum să o folosim în medicină

Citogenetica este ramura geneticii care studiază structura și funcția celulelor, în special a cromozomilor. Aceasta implică examinarea anomaliilor cromozomiale și a relației acestora cu bolile, în special cu tulburările genetice și cu cancerele.

Citește mai mult →