sindromul nevilor cu celule bazale

Prezentare generală

Sindromul nevului bazocelular sau sindromul Gorlin este o afecțiune ereditară caracterizată prin dezvoltarea de multiple carcinoame bazocelulare, chisturi maxilare și anomalii scheletice. Ea este cauzată de mutații ale genei PTCH1, care face parte din calea de semnalizare hedgehog, esențială pentru creșterea și dezvoltarea celulară.

Informații cheie

Sindromul nevusului bazocelular afectează aproximativ 1 din 31.000 de persoane la nivel mondial. Afecțiunea este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei mutante poate cauza tulburarea. Simptomele apar adesea în copilărie sau la începutul maturității și pot varia foarte mult de la o persoană la alta.

Semnificație clinică

Sindromul este semnificativ din punct de vedere medical datorită asocierii sale cu carcinoamele bazocelulare, care pot fi numeroase și necesită monitorizare și tratament frecvente. Alte complicații pot include chisturi maxilare, anomalii scheletice și risc crescut pentru alte tumori, cum ar fi meduloblastomul, un tip de cancer cerebral.

Tratament și management

Tratamentul pentru sindromul nevusului bazocelular se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Examinările regulate ale pielii sunt cruciale pentru detectarea precoce a carcinoamelor bazocelulare. Îndepărtarea chirurgicală, tratamentele topice și, în unele cazuri, radioterapia pot fi utilizate pentru a trata cancerele cutanate. Consilierea genetică este recomandată persoanelor afectate și familiilor acestora.

Resurse pentru pacienți

Organizații precum Gorlin Syndrome Alliance oferă sprijin și informații pentru pacienți și familii. Materialele și resursele educaționale sunt disponibile prin intermediul clinicilor dermatologice și al serviciilor de consiliere genetică.

Întrebări frecvente

  • Care sunt cauzele sindromului nevusului bazocelular?

Aceasta este cauzată de mutații ale genei PTCH1, care afectează calea de semnalizare hedgehog.

  • Cum este diagnosticat sindromul nevusului bazocelular?

Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică, istoricul familial și testarea genetică pentru identificarea mutațiilor PTCH1.

  • Poate fi vindecat sindromul nevusului bazocelular?

Nu există leac, dar simptomele pot fi gestionate prin monitorizare și tratament regulat.