Dicionário do Cancro

As aberrações cromossómicas são alterações na estrutura normal ou no número de cromossomas, que podem levar a perturbações genéticas ou doenças. Estas alterações podem ocorrer naturalmente ou ser induzidas por factores ambientais, afectando a forma como as células funcionam ou se desenvolvem.

A deficiência de recombinação homóloga (DRH) é uma doença em que as células perdem a capacidade de reparar eficazmente as quebras de cadeia dupla do ADN utilizando a via de reparação da recombinação homóloga. Esta deficiência pode levar à instabilidade genómica e está frequentemente associada a certos tipos de cancro, como os cancros da mama e do ovário.

A translocação cromossómica é uma anomalia genética em que um segmento de um cromossoma é transferido para outro cromossoma. Isto pode perturbar a função dos genes e levar a várias condições médicas, incluindo certos tipos de cancro.

A citogenética é o ramo da genética que estuda a estrutura e a função das células, especialmente os cromossomas. Estuda as anomalias cromossómicas e a sua relação com as doenças, nomeadamente as doenças genéticas e os cancros.

A fragmentação do ADN refere-se à quebra ou divisão das cadeias de ADN em pedaços. Isto pode ocorrer naturalmente ou ser induzido artificialmente e é frequentemente utilizado na investigação e em contextos clínicos para estudar o material genético ou avaliar a qualidade do esperma.

Uma nuclease de dedo de zinco é um tipo de proteína modificada que pode cortar o ADN em sítios específicos, permitindo modificações genéticas precisas. Estas proteínas combinam um domínio de ligação ao ADN do tipo "dedo de zinco" com uma enzima de corte do ADN, permitindo a edição orientada dos genes.

A sequenciação de alto rendimento, também conhecida como sequenciação de nova geração, é uma tecnologia moderna de sequenciação de ADN que permite a sequenciação rápida de grandes quantidades de ADN. Permite aos cientistas sequenciar genomas inteiros de forma rápida e eficiente, tornando-a uma ferramenta essencial na investigação genómica e na medicina personalizada.

A síndrome do nevus basocelular, também conhecida como síndrome de Gorlin, é uma doença genética rara que aumenta o risco de desenvolver carcinoma basocelular, um tipo de cancro da pele, juntamente com outras anomalias na pele, nos ossos e no sistema nervoso.

O perfil de expressão dos genes é uma técnica utilizada para medir a atividade de milhares de genes em simultâneo para compreender o seu envolvimento em vários processos celulares. Esta informação ajuda cientistas e médicos a determinar como os genes são activados ou desactivados em diferentes tipos de células, o que pode ser crucial para diagnosticar doenças, compreender a progressão do cancro e personalizar tratamentos.

O silenciamento de genes é um processo através do qual a expressão de um gene é reduzida ou totalmente impedida, o que significa que o gene não é utilizado para produzir o seu produto proteico. Este processo pode ocorrer naturalmente nas células ou ser induzido artificialmente, e é um mecanismo crucial para regular a atividade dos genes e manter a função celular.