Dicionário do Cancro

BRCA1/BRCA2 são genes que produzem proteínas que suprimem o crescimento de tumores. As mutações nestes genes podem levar a um aumento do risco de certos tipos de cancro, principalmente da mama e dos ovários nas mulheres. O teste genético BRCA ajuda a identificar estas mutações, o que é crucial para a prevenção do cancro e para as estratégias de tratamento.

A mutação JAK2 refere-se a uma alteração no gene JAK2 frequentemente associada a determinados tipos de doenças do sangue. Este gene é responsável pela produção de uma proteína que ajuda a promover o crescimento e a divisão das células. No entanto, a mutação pode levar as células a multiplicarem-se de forma descontrolada, resultando por vezes em doenças como policitemia vera, trombocitose essencial ou mielofibrose primária.

Os genes supressores de tumores são um tipo de gene que produz uma proteína chamada proteína supressora de tumores, que ajuda a regular a divisão celular. Estes genes funcionam principalmente para evitar que as células cresçam e se dividam demasiado rapidamente ou de forma descontrolada, desempenhando um papel vital na prevenção do cancro. As mutações ou anomalias nestes genes podem levar a um crescimento descontrolado das células, conduzindo ao cancro.

O teste genético é um tipo de teste médico que identifica alterações nos cromossomas, genes ou proteínas. Estas alterações podem confirmar ou excluir uma suspeita de doença genética ou ajudar a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética. Esta ciência avançada ajuda na deteção e prevenção de múltiplas condições de saúde, tornando-a um componente chave na medicina personalizada.

As aberrações cromossómicas são alterações na estrutura normal ou no número de cromossomas, que podem levar a perturbações genéticas ou doenças. Estas alterações podem ocorrer naturalmente ou ser induzidas por factores ambientais, afectando a forma como as células funcionam ou se desenvolvem.

A deficiência de recombinação homóloga (DRH) é uma doença em que as células perdem a capacidade de reparar eficazmente as quebras de cadeia dupla do ADN utilizando a via de reparação da recombinação homóloga. Esta deficiência pode levar à instabilidade genómica e está frequentemente associada a certos tipos de cancro, como os cancros da mama e do ovário.

A translocação cromossómica é uma anomalia genética em que um segmento de um cromossoma é transferido para outro cromossoma. Isto pode perturbar a função dos genes e levar a várias condições médicas, incluindo certos tipos de cancro.

A citogenética é o ramo da genética que estuda a estrutura e a função das células, especialmente os cromossomas. Estuda as anomalias cromossómicas e a sua relação com as doenças, nomeadamente as doenças genéticas e os cancros.

A fragmentação do ADN refere-se à quebra ou divisão das cadeias de ADN em pedaços. Isto pode ocorrer naturalmente ou ser induzido artificialmente e é frequentemente utilizado na investigação e em contextos clínicos para estudar o material genético ou avaliar a qualidade do esperma.

Uma nuclease de dedo de zinco é um tipo de proteína modificada que pode cortar o ADN em sítios específicos, permitindo modificações genéticas precisas. Estas proteínas combinam um domínio de ligação ao ADN do tipo "dedo de zinco" com uma enzima de corte do ADN, permitindo a edição orientada dos genes.

A sequenciação de alto rendimento, também conhecida como sequenciação de nova geração, é uma tecnologia moderna de sequenciação de ADN que permite a sequenciação rápida de grandes quantidades de ADN. Permite aos cientistas sequenciar genomas inteiros de forma rápida e eficiente, tornando-a uma ferramenta essencial na investigação genómica e na medicina personalizada.

A síndrome do nevus basocelular, também conhecida como síndrome de Gorlin, é uma doença genética rara que aumenta o risco de desenvolver carcinoma basocelular, um tipo de cancro da pele, juntamente com outras anomalias na pele, nos ossos e no sistema nervoso.

O perfil de expressão dos genes é uma técnica utilizada para medir a atividade de milhares de genes em simultâneo para compreender o seu envolvimento em vários processos celulares. Esta informação ajuda cientistas e médicos a determinar como os genes são activados ou desactivados em diferentes tipos de células, o que pode ser crucial para diagnosticar doenças, compreender a progressão do cancro e personalizar tratamentos.

O silenciamento de genes é um processo através do qual a expressão de um gene é reduzida ou totalmente impedida, o que significa que o gene não é utilizado para produzir o seu produto proteico. Este processo pode ocorrer naturalmente nas células ou ser induzido artificialmente, e é um mecanismo crucial para regular a atividade dos genes e manter a função celular.

Os testes genómicos são um tipo de teste médico que descodifica a informação contida no ADN de um indivíduo. Examina a composição genética para identificar variantes genéticas, que podem ajudar a prever a suscetibilidade a determinadas doenças, orientar planos de tratamento ou avaliar a forma como um indivíduo pode responder a determinados medicamentos.