Mięsak Ewinga - diagnostyka, leczenie, wyzwania kliniczne i perspektywy na przyszłość

Mięsak Ewinga, wysoce agresywny nowotwór kości i tkanek miękkich, jest uważany za doskonały przykład paradygmatu mięsaka translokacyjnie dodatniego: genetycznie dość prosta choroba z określonym i neomorficznym potencjalnym celem terapeutycznym, którego onkogenna rola została niezbicie zdefiniowana dekady temu. Jest to choroba, która z definicji charakteryzuje się mikroprzerzutami w momencie rozpoznania i fatalnymi rokowaniami dla pacjentów z makroprzerzutami lub nawrotami choroby. Międzynarodowa współpraca zdefiniowała obecny standard opieki w badaniach prospektywnych, zapewniając wiele cykli terapii systemowej w połączeniu z leczeniem miejscowym; oba są związane ze znaczną zachorowalnością, która może skutkować silnym obciążeniem psychicznym i fizycznym dla osób, które przeżyły. Niemniej jednak, połączenie nieukierunkowanych chemioterapeutyków i stale rozwijających się metod miejscowych daje obecnie realną szansę na wyleczenie większości pacjentów z mięsakiem Ewinga. W niniejszym przeglądzie skupiamy się na obecnych standardach diagnostyki i leczenia, próbując jednocześnie odpowiedzieć na niektóre z najbardziej palących pytań w praktyce klinicznej. Ponadto przegląd ten dostarcza naukowych odpowiedzi na zjawiska kliniczne i czasami definiuje wynikające z nich badania translacyjne potrzebne do pokonania przeszkody związanej z chorobami związanymi z leczeniem i, co najważniejsze, brakiem przeżycia