Sprawdzenie historii rodzinnej pod kątem nowotworu dziedzicznego

Jak duża część nowotworów jest dziedziczna

Od 5 do 10 procent nowotworów wiąże się ze zmianą w genie przekazywaną w rodzinie. Pozostałe wynikają ze zmian, które gromadzą się w ciągu życia. To, że kilka osób w rodzinie chorowało na nowotwór, jest częste po prostu dlatego, że nowotwory są częste, zwłaszcza w dużej rodzinie albo takiej, w której członkowie żyją długo; poradnię genetyczną zwraca uwagę wzorzec: nowotwory w niezwykle młodym wieku, te same lub powiązane nowotwory w kilku pokoleniach, rzadkie nowotwory, takie jak rak piersi u mężczyzny czy rak jajnika, albo więcej niż jeden pierwotny nowotwór u tej samej osoby.

Dlatego każde pytanie w tym sprawdzeniu dotyczy wieku, liczby i typu nowotworu, a nie tylko tego, czy ktokolwiek w Twojej rodzinie chorował na nowotwór.

Geny najczęściej biorące w tym udział

• BRCA1 i BRCA2: rak piersi, jajnika, prostaty i trzustki oraz rak piersi u mężczyzn. PALB2, CHEK2 i ATM wiążą się z mniejszym wzrostem ryzyka raka piersi.
• Geny zespołu Lyncha, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: rak jelita grubego i endometrium, a także nowotwory jajnika, żołądka, jelita cienkiego i dróg moczowych; najczęstszy dziedziczny zespół nowotworowy.
• APC i MUTYH: polipowatość jelita z bardzo wysokim ryzykiem raka jelita grubego.
• TP53, Li-Fraumeni, PTEN, Cowden, CDH1, dziedziczny rozlany rak żołądka, oraz CDKN2A, czerniak i rak trzustki: rzadsze, z charakterystycznymi wzorcami rodzinnymi.

Nowoczesne badania zwykle sprawdzają od razu panel tych genów. U większości badanych nie stwierdza się szkodliwej zmiany, a część osób otrzymuje wynik z wariantem o niepewnym znaczeniu, co, jak wyjaśni doradca, nie zmienia postępowania.

Na czym polega skierowanie do poradni genetycznej

Pierwsza wizyta to rozmowa, a nie badanie krwi. Doradca genetyczny lub genetyk kliniczny tworzy Twoje drzewo rodzinne, może poprosić o potwierdzenie rozpoznań u krewnych i ocenia ryzyko za pomocą formalnego modelu. Jeśli badanie jest zasadne, wyjaśnia, co wynik może oznaczać dla Ciebie i dla krewnych, a potem to Ty decydujesz, czy chcesz je wykonać. Gdy to możliwe, najpierw bada się krewnego, który chorował na nowotwór, ponieważ ujemny wynik u osoby, która nie chorowała, ma wartość informacyjną tylko wtedy, gdy znana jest już rodzinna zmiana genetyczna.

Na wyniki czeka się od kilku tygodni do kilku miesięcy. Poradnictwo trwa także po otrzymaniu wyniku, niezależnie od tego, jaki on jest. W większości krajów UE cała ta ścieżka jest bezpłatna dla pacjenta, jeśli kryteria skierowania są spełnione; czas oczekiwania bywa różny.

Co zmienia wynik

Potwierdzenie szkodliwego wariantu otwiera możliwości, których sama historia rodzinna nie daje: wcześniejsze i dokładniejsze badania przesiewowe, coroczny rezonans MRI u nosicieli BRCA, kolonoskopię co rok lub dwa lata w zespole Lyncha, operacje lub leki zmniejszające ryzyko, a u osób, które już chorują na nowotwór, leczenie celowane, takie jak inhibitory PARP czy immunoterapia. Krewnym można wtedy zaproponować badanie właśnie tej konkretnej zmiany, które jest proste i jednoznaczne.

Ujemny wynik w rodzinie ze znanym wariantem naprawdę uspokaja: Twoje ryzyko wraca do poziomu populacyjnego i obowiązują standardowe badania przesiewowe. Ujemny wynik w rodzinie bez znanego wariantu nie wyklucza przyczyny dziedzicznej; wtedy dalsze badania opiera się na samej historii rodzinnej.

Twoje prawa w UE

Dane genetyczne są w RODO szczególną kategorią danych osobowych, z surowymi ograniczeniami dotyczącymi tego, kto i po co może je przetwarzać. Kilka państw członkowskich, w tym Francja, Niemcy, Austria i Belgia, ma też przepisy ograniczające wykorzystywanie informacji genetycznej przez ubezpieczycieli i pracodawców, a Konwencja z Oviedo Rady Europy zakazuje dyskryminacji genetycznej; szczegóły różnią się między krajami, więc zapytaj poradnię genetyczną, jak wyniki są przechowywane i udostępniane tam, gdzie mieszkasz.

Poradnictwo przed badaniem i po badaniu jest standardem w europejskich poradniach genetycznych i stanowi część tego, co daje skierowanie. Jeśli w Twoim kraju czas oczekiwania jest długi, dyrektywa UE o prawach pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej pozwala szukać opieki w innym państwie członkowskim po uzyskaniu wcześniejszej zgody ubezpieczyciela.

Pytania, które warto zadać

Weź wynik ze sobą i zapytaj:

• Czy moja historia rodzinna spełnia kryteria skierowania stosowane w tym kraju?
• Którego krewnego badaliby Państwo najpierw i co wynik oznaczałby dla pozostałych?
• Jakie badania przesiewowe powinnam lub powinienem mieć już teraz, zanim wróci wynik?
• Jak długo czeka się na poradnictwo genetyczne i czy jest jakaś alternatywna ścieżka?
• Jak moje informacje genetyczne będą przechowywane i kto będzie mógł je zobaczyć?