Słownik Nowotworów

Nukleaza z palcem cynkowym to rodzaj zmodyfikowanego białka, które może przecinać DNA w określonych miejscach, umożliwiając precyzyjne modyfikacje genetyczne. Białka te łączą domenę wiążącą DNA z palcem cynkowym z enzymem tnącym DNA, umożliwiając ukierunkowaną edycję genów.

Cytogenetyka to dziedzina genetyki zajmująca się badaniem struktury i funkcji komórek, w szczególności chromosomów. Obejmuje ona badanie nieprawidłowości chromosomalnych i ich związku z chorobami, w szczególności zaburzeniami genetycznymi i nowotworami.

Fragmentacja DNA odnosi się do łamania lub dzielenia nici DNA na kawałki. Zjawisko to może występować naturalnie lub być wywoływane sztucznie i jest często wykorzystywane w badaniach i warunkach klinicznych do badania materiału genetycznego lub oceny jakości nasienia.

Niedobór rekombinacji homologicznej (HRD) to stan, w którym komórki tracą zdolność do skutecznej naprawy dwuniciowych pęknięć DNA przy użyciu szlaku naprawy rekombinacji homologicznej. Niedobór ten może prowadzić do niestabilności genomu i jest często związany z niektórymi rodzajami raka, takimi jak rak piersi i jajnika.

Profilowanie ekspresji genów to technika wykorzystywana do pomiaru aktywności tysięcy genów jednocześnie w celu zrozumienia ich zaangażowania w różne procesy komórkowe. Informacje te pomagają naukowcom i lekarzom określić, w jaki sposób geny są włączane lub wyłączane w różnych typach komórek, co może mieć kluczowe znaczenie dla diagnozowania chorób, zrozumienia progresji raka i personalizacji leczenia.

Sekwencjonowanie wysokoprzepustowe, znane również jako sekwencjonowanie nowej generacji, to nowoczesna technologia sekwencjonowania DNA, która umożliwia szybkie sekwencjonowanie dużych ilości DNA. Pozwala ona naukowcom na szybkie i wydajne sekwencjonowanie całych genomów, co czyni ją niezbędnym narzędziem w badaniach genomicznych i medycynie spersonalizowanej.

Translokacja chromosomowa to nieprawidłowość genetyczna, w której segment jednego chromosomu zostaje przeniesiony na inny chromosom. Może to zaburzać funkcjonowanie genów i prowadzić do różnych schorzeń, w tym niektórych rodzajów raka.

Wyciszanie genów to proces, w którym ekspresja genu jest zmniejszona lub całkowicie zablokowana, co oznacza, że gen nie jest wykorzystywany do wytwarzania swojego produktu białkowego. Proces ten może zachodzić naturalnie w komórkach lub być indukowany sztucznie i jest kluczowym mechanizmem regulującym aktywność genów i utrzymującym funkcje komórkowe.

Zespół znamion podstawnokomórkowych, znany również jako zespół Gorlina, jest rzadką chorobą genetyczną, która zwiększa ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego, rodzaju raka skóry, wraz z innymi nieprawidłowościami w skórze, kościach i układzie nerwowym.

Aberracje chromosomowe to zmiany w normalnej strukturze lub liczbie chromosomów, które mogą prowadzić do zaburzeń lub chorób genetycznych. Zmiany te mogą występować naturalnie lub być indukowane przez czynniki środowiskowe, wpływając na funkcjonowanie lub rozwój komórek.