Słownik Nowotworów

BRCA1/BRCA2 to geny, które wytwarzają białka hamujące wzrost guza. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych nowotworów, głównie piersi i jajnika u kobiet. Testy genetyczne BRCA pomagają zidentyfikować te mutacje, co ma kluczowe znaczenie dla strategii zapobiegania i leczenia raka.

Nukleaza z palcem cynkowym to rodzaj zmodyfikowanego białka, które może przecinać DNA w określonych miejscach, umożliwiając precyzyjne modyfikacje genetyczne. Białka te łączą domenę wiążącą DNA z palcem cynkowym z enzymem tnącym DNA, umożliwiając ukierunkowaną edycję genów.

Cytogenetyka to dziedzina genetyki zajmująca się badaniem struktury i funkcji komórek, w szczególności chromosomów. Obejmuje ona badanie nieprawidłowości chromosomalnych i ich związku z chorobami, w szczególności zaburzeniami genetycznymi i nowotworami.

Fragmentacja DNA odnosi się do łamania lub dzielenia nici DNA na kawałki. Zjawisko to może występować naturalnie lub być wywoływane sztucznie i jest często wykorzystywane w badaniach i warunkach klinicznych do badania materiału genetycznego lub oceny jakości nasienia.

Niedobór rekombinacji homologicznej (HRD) to stan, w którym komórki tracą zdolność do skutecznej naprawy dwuniciowych pęknięć DNA przy użyciu szlaku naprawy rekombinacji homologicznej. Niedobór ten może prowadzić do niestabilności genomu i jest często związany z niektórymi rodzajami raka, takimi jak rak piersi i jajnika.

Profilowanie ekspresji genów to technika wykorzystywana do pomiaru aktywności tysięcy genów jednocześnie w celu zrozumienia ich zaangażowania w różne procesy komórkowe. Informacje te pomagają naukowcom i lekarzom określić, w jaki sposób geny są włączane lub wyłączane w różnych typach komórek, co może mieć kluczowe znaczenie dla diagnozowania chorób, zrozumienia progresji raka i personalizacji leczenia.

Sekwencjonowanie wysokoprzepustowe, znane również jako sekwencjonowanie nowej generacji, to nowoczesna technologia sekwencjonowania DNA, która umożliwia szybkie sekwencjonowanie dużych ilości DNA. Pozwala ona naukowcom na szybkie i wydajne sekwencjonowanie całych genomów, co czyni ją niezbędnym narzędziem w badaniach genomicznych i medycynie spersonalizowanej.

Translokacja chromosomowa to nieprawidłowość genetyczna, w której segment jednego chromosomu zostaje przeniesiony na inny chromosom. Może to zaburzać funkcjonowanie genów i prowadzić do różnych schorzeń, w tym niektórych rodzajów raka.

Wyciszanie genów to proces, w którym ekspresja genu jest zmniejszona lub całkowicie zablokowana, co oznacza, że gen nie jest wykorzystywany do wytwarzania swojego produktu białkowego. Proces ten może zachodzić naturalnie w komórkach lub być indukowany sztucznie i jest kluczowym mechanizmem regulującym aktywność genów i utrzymującym funkcje komórkowe.

Zespół znamion podstawnokomórkowych, znany również jako zespół Gorlina, jest rzadką chorobą genetyczną, która zwiększa ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego, rodzaju raka skóry, wraz z innymi nieprawidłowościami w skórze, kościach i układzie nerwowym.

Aberracje chromosomowe to zmiany w normalnej strukturze lub liczbie chromosomów, które mogą prowadzić do zaburzeń lub chorób genetycznych. Zmiany te mogą występować naturalnie lub być indukowane przez czynniki środowiskowe, wpływając na funkcjonowanie lub rozwój komórek.

Geny supresorowe nowotworów to rodzaj genów, które wytwarzają białko zwane białkiem supresorowym nowotworu, które pomaga regulować podział komórek. Geny te działają przede wszystkim w celu zapobiegania zbyt szybkiemu lub niekontrolowanemu wzrostowi i podziałowi komórek, odgrywając istotną rolę w zapobieganiu nowotworom. Mutacje lub nieprawidłowości w tych genach mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek, prowadząc do raka.

Badanie genetyczne to rodzaj testu medycznego, który identyfikuje zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Zmiany te mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną chorobę genetyczną lub pomóc w określeniu szansy danej osoby na rozwój lub przekazanie zaburzenia genetycznego. Ta zaawansowana nauka pomaga w wykrywaniu i zapobieganiu wielu schorzeniom, co czyni ją kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej.

Testy genomowe to rodzaj testów medycznych, które dekodują informacje zawarte w DNA danej osoby. Badają one skład genetyczny w celu zidentyfikowania wariantów genetycznych, które mogą pomóc przewidzieć podatność na niektóre choroby, ukierunkować plany leczenia lub ocenić, w jaki sposób dana osoba może reagować na niektóre leki.

Mutacja JAK2 odnosi się do zmiany w genie JAK2 często związanej z niektórymi rodzajami zaburzeń krwi. Gen ten jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka, które pomaga w promowaniu wzrostu i podziału komórek. Mutacja ta może jednak prowadzić do niekontrolowanego namnażania się komórek, co czasami skutkuje stanami takimi jak czerwienica prawdziwa, małopłytkowość samoistna lub pierwotne zwłóknienie szpiku.