Zespół znamion podstawnokomórkowych

Przegląd

Zespół znamion podstawnokomórkowych lub zespół Gorlina to dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się rozwojem wielu raków podstawnokomórkowych, torbieli szczęki i nieprawidłowości szkieletu. Jest on spowodowany mutacjami w genie PTCH1, który jest częścią szlaku sygnałowego hedgehog, kluczowego dla wzrostu i rozwoju komórek.

Kluczowe informacje

Zespół znamion podstawnokomórkowych dotyka około 1 na 31 000 osób na całym świecie. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że pojedyncza kopia zmutowanego genu może powodować zaburzenie. Objawy często pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób.

Znaczenie kliniczne

Zespół ten jest istotny z medycznego punktu widzenia ze względu na związek z rakiem podstawnokomórkowym, który może być liczny i wymagać częstego monitorowania i leczenia. Inne powikłania mogą obejmować torbiele szczęki, nieprawidłowości szkieletu i zwiększone ryzyko wystąpienia innych nowotworów, takich jak medulloblastoma, rodzaj raka mózgu.

Leczenie i zarządzanie

Leczenie zespołu znamion podstawnokomórkowych koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Regularne badania skóry mają kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrywania raka podstawnokomórkowego. W leczeniu nowotworów skóry można stosować zabiegi chirurgiczne, leczenie miejscowe, a w niektórych przypadkach radioterapię. Osobom dotkniętym chorobą i ich rodzinom zaleca się poradnictwo genetyczne.

Zasoby dla pacjentów

Organizacje takie jak Gorlin Syndrome Alliance zapewniają wsparcie i informacje dla pacjentów i rodzin. Materiały edukacyjne i zasoby są dostępne w klinikach dermatologicznych i poradniach genetycznych.

Często zadawane pytania

• Co powoduje zespół znamion podstawnokomórkowych?

Jest ona spowodowana mutacjami w genie PTCH1, wpływającymi na szlak sygnałowy hedgehog.

• Jak diagnozuje się zespół znamion podstawnokomórkowych?

Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej, wywiadzie rodzinnym i testach genetycznych w celu identyfikacji mutacji PTCH1.

• Czy zespół znamion podstawnokomórkowych można wyleczyć?

Nie ma lekarstwa, ale objawy można kontrolować poprzez regularne monitorowanie i leczenie.