Desmoplastyczny guz z małych okrągłych komórek

Przegląd

Desmoplastyczny guz drobnokomórkowy (DSRCT) to rzadka i agresywna postać raka, która dotyka głównie nastolatków i młodych dorosłych. Najczęściej występuje w jamie brzusznej, ale może również występować w innych częściach ciała. DSRCT charakteryzuje się obecnością małych, okrągłych komórek nowotworowych otoczonych gęstą tkanką włóknistą, od której pochodzi jego nazwa.

Kluczowe informacje

DSRCT jest agresywnym nowotworem, który jest trudny do zdiagnozowania i leczenia. Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i często objawia się niespecyficznymi objawami, takimi jak ból brzucha, wyczuwalna masa lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Guz jest związany ze specyficzną translokacją chromosomalną, t(11;22)(p13;q12), która powoduje fuzję genu EWS-WT1, będącą cechą charakterystyczną tego nowotworu.

Znaczenie kliniczne

DSRCT ma znaczenie kliniczne ze względu na swój agresywny charakter i złe rokowanie. Wczesna diagnoza jest trudna, ponieważ objawy są często niejasne i mogą być mylone z innymi schorzeniami. Tendencja guza do rozprzestrzeniania się w obrębie jamy brzusznej i innych narządów może komplikować leczenie i pogarszać jego wyniki.

Leczenie i zarządzanie

Leczenie DSRCT zazwyczaj obejmuje połączenie chirurgii, chemioterapii i radioterapii. Często podejmowane są próby chirurgicznego usunięcia guza, ale całkowita resekcja może być trudna ze względu na lokalizację i rozprzestrzenianie się guza. Schematy chemioterapii mogą obejmować między innymi środki takie jak winkrystyna, doksorubicyna i cyklofosfamid. Radioterapia może być stosowana w celu zwalczania choroby resztkowej lub w przypadkach, w których operacja nie jest możliwa. Prowadzone są również badania kliniczne i nowsze terapie celowane.

Zasoby dla pacjentów

Pacjenci, u których zdiagnozowano DSRCT i ich rodziny mogą uzyskać dostęp do różnych zasobów wsparcia i informacji. Organizacje takie jak American Cancer Society i Cancer.net zapewniają materiały edukacyjne, grupy wsparcia i wskazówki dotyczące radzenia sobie z chorobą. Ważne jest, aby pacjenci omówili wszystkie dostępne opcje leczenia ze swoim zespołem opieki zdrowotnej i rozważyli zasięgnięcie drugiej opinii specjalisty doświadczonego w leczeniu rzadkich nowotworów.

Często zadawane pytania

• Jakie są objawy DSRCT?

Objawy często obejmują ból brzucha, wyczuwalną masę i problemy żołądkowo-jelitowe. Ze względu na rzadkość występowania, objawy mogą być mylone z innymi schorzeniami.

• Jak diagnozuje się DSRCT?

Diagnoza zazwyczaj obejmuje badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, a następnie biopsję w celu potwierdzenia obecności guza i charakterystycznej mutacji genetycznej.

• Jakie są rokowania w przypadku DSRCT?

Rokowanie w przypadku DSRCT jest ogólnie złe ze względu na jego agresywny charakter i tendencję do rozprzestrzeniania się. Wczesne wykrycie i kompleksowe leczenie może poprawić wyniki leczenia.