Kankerwoordenboek

BRCA1/BRCA2 zijn genen die eiwitten produceren die tumorgroei onderdrukken. Mutaties in deze genen kunnen leiden tot een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker, voornamelijk borstkanker en eierstokkanker bij vrouwen. Genetische BRCA-tests helpen deze mutaties te identificeren, wat cruciaal is voor kankerpreventie en behandelstrategieën.

JAK2-mutatie verwijst naar een verandering in het JAK2-gen die vaak in verband wordt gebracht met bepaalde soorten bloedaandoeningen. Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit dat helpt bij het bevorderen van de groei en deling van cellen. De mutatie kan er echter toe leiden dat de cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen, wat soms leidt tot aandoeningen zoals polycythemia vera, essentiële trombocytose of primaire myelofibrose.

Genomische tests zijn een soort medische tests die de informatie in het DNA van een persoon ontcijferen. Het onderzoekt de genetische samenstelling om genetische varianten te identificeren, die kunnen helpen om de vatbaarheid voor bepaalde ziekten te voorspellen, behandelplannen te begeleiden of te evalueren hoe een individu zou kunnen reageren op bepaalde geneesmiddelen.

Tumorsuppressorgenen zijn een type gen dat een eiwit aanmaakt dat tumorsuppressoreiwit wordt genoemd en dat helpt bij het reguleren van de celdeling. Deze genen moeten vooral voorkomen dat cellen te snel of ongecontroleerd groeien en delen, en spelen zo een belangrijke rol bij het voorkomen van kanker. Mutaties of afwijkingen in deze genen kunnen leiden tot ongecontroleerde celgroei, wat leidt tot kanker.

Genetische tests zijn een soort medische tests die veranderingen in chromosomen, genen of eiwitten identificeren. Deze veranderingen kunnen een vermoedelijke genetische aandoening bevestigen of uitsluiten of helpen bij het bepalen van iemands kans op het ontwikkelen of doorgeven van een genetische aandoening. Deze geavanceerde wetenschap helpt bij het opsporen en voorkomen van verschillende gezondheidsaandoeningen, waardoor het een belangrijk onderdeel is van gepersonaliseerde geneeskunde.

DNA-fragmentatie verwijst naar het breken of splitsen van DNA-strengen in stukken. Dit kan van nature voorkomen of kunstmatig worden opgewekt en wordt vaak gebruikt in onderzoek en klinische instellingen om genetisch materiaal te bestuderen of de kwaliteit van sperma te beoordelen.

Het stilleggen van genen is een proces waarbij de expressie van een gen wordt verminderd of volledig wordt voorkomen, wat betekent dat het gen niet wordt gebruikt om zijn eiwitproduct te maken. Dit kan van nature voorkomen in cellen of kunstmatig worden geïnduceerd en is een cruciaal mechanisme voor het reguleren van genactiviteit en het behouden van cellulaire functies.

High-throughput sequencing, ook bekend als next-generation sequencing, is een moderne DNA-sequencingtechnologie waarmee snel grote hoeveelheden DNA kunnen worden gesequeneerd. Hiermee kunnen wetenschappers snel en efficiënt volledige genomen sequencen, waardoor het een essentieel hulpmiddel is voor genomica-onderzoek en gepersonaliseerde geneeskunde.

Chromosomale translocatie is een genetische afwijking waarbij een segment van een chromosoom wordt overgeplaatst naar een ander chromosoom. Dit kan de genfunctie verstoren en leiden tot verschillende medische aandoeningen, waaronder bepaalde soorten kanker.

Cytogenetica is de tak van de genetica die de structuur en functie van cellen bestudeert, vooral de chromosomen. Het gaat om het onderzoeken van chromosomale afwijkingen en hun relatie tot ziekte, met name genetische aandoeningen en kanker.

Profilering van genexpressie is een techniek die wordt gebruikt om de activiteit van duizenden genen tegelijk te meten om hun betrokkenheid bij verschillende cellulaire processen te begrijpen. Deze informatie helpt wetenschappers en artsen te bepalen hoe genen aan of uit staan in verschillende soorten cellen, wat cruciaal kan zijn voor het diagnosticeren van ziekten, het begrijpen van de progressie van kanker en het personaliseren van behandelingen.

Het basaalcelnevussyndroom, ook bekend als het Gorlin-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die het risico op het ontwikkelen van basaalcelcarcinoom, een type huidkanker, verhoogt, samen met andere afwijkingen in de huid, botten en het zenuwstelsel.

Homologe recombinatie deficiëntie (HRD) is een aandoening waarbij cellen het vermogen verliezen om DNA dubbelstrengsbreuken effectief te herstellen met behulp van de homologe recombinatie herstelroute. Deze deficiëntie kan leiden tot genomische instabiliteit en wordt vaak in verband gebracht met bepaalde soorten kanker, zoals borst- en eierstokkanker.

Een zinkvingernuclease is een soort gemanipuleerd eiwit dat DNA op specifieke plaatsen kan doorsnijden, waardoor nauwkeurige genetische modificaties mogelijk zijn. Deze eiwitten combineren een zinkvinger DNA-bindend domein met een DNA-knippend enzym, waardoor genen gericht bewerkt kunnen worden.

Chromosoomafwijkingen zijn veranderingen in de normale structuur of het normale aantal chromosomen, die kunnen leiden tot genetische aandoeningen of ziekten. Deze veranderingen kunnen van nature voorkomen of worden uitgelokt door omgevingsfactoren en beïnvloeden hoe cellen functioneren of zich ontwikkelen.