Dizzjunarju tal-Kanċer

BRCA1/BRCA2 huma ġeni li jipproduċu proteini li jrażżnu t-tkabbir tat-tumur. Mutazzjonijiet f'dawn il-ġeni jistgħu jwasslu għal riskju akbar ta 'ċerti kanċers, primarjament tas-sider u tal-ovarji fin-nisa. L-ittestjar ġenetiku BRCA jgħin biex jiġu identifikati dawn il-mutazzjonijiet, kruċjali għall-istrateġiji għall-prevenzjoni u t-trattament tal-kanċer.

Il-ġeni li jrażżnu t-tumur huma tip ta’ ġene li jagħmel proteina msejħa proteina li jrażżan it-tumur, li tgħin biex tirregola d-diviżjoni taċ-ċelluli. Dawn il-ġeni primarjament jiffunzjonaw biex jipprevjenu ċ-ċelloli milli jikbru u jinqasmu malajr wisq jew b'mod mhux ikkontrollat, u għandhom rwol vitali fil-prevenzjoni tal-kanċer. Mutazzjonijiet jew anormalitajiet f'dawn il-ġeni jistgħu jwasslu għal tkabbir mhux ikkontrollat ​​taċ-ċelluli, li jwassal għal kanċer.

Mutazzjoni JAK2 tirreferi għal bidla fil-ġene JAK2 spiss marbuta ma 'ċerti tipi ta' disturbi tad-demm. Dan il-ġene huwa responsabbli biex jagħmel proteina li tgħin fil-promozzjoni tat-tkabbir u d-diviżjoni taċ-ċelloli. Madankollu, il-mutazzjoni tista 'twassal liċ-ċelloli biex jimmultiplikaw b'mod inkontrollabbli, u xi drabi tirriżulta f'kundizzjonijiet bħal polycythemia vera, tromboċitożi essenzjali jew majelofibrożi primarja.

L-ittestjar ġenetiku huwa tip ta 'test mediku li jidentifika bidliet fil-kromożomi, ġeni, jew proteini. Dawn il-bidliet jistgħu jikkonfermaw jew jeskludu kundizzjoni ġenetika suspettata jew jgħinu biex jiddeterminaw iċ-ċans ta 'persuna li tiżviluppa jew tgħaddi disturb ġenetiku. Din ix-xjenza avvanzata tgħin fl-iskoperta u l-prevenzjoni ta 'kundizzjonijiet multipli tas-saħħa, u tagħmilha komponent ewlieni fil-mediċina personalizzata.

It-traslokazzjoni kromożomali hija anormalità ġenetika fejn segment ta' kromożoma wieħed jiġi trasferit għal kromożoma ieħor. Dan jista 'jfixkel il-funzjoni tal-ġeni u jwassal għal diversi kundizzjonijiet mediċi, inklużi ċerti tipi ta' kanċer.

Il-frammentazzjoni tad-DNA tirreferi għat-tkissir jew il-qsim ta' linji tad-DNA f'biċċiet. Dan jista 'jseħħ b'mod naturali jew jiġi indott artifiċjalment u spiss jintuża f'ambjenti ta' riċerka u kliniċi biex jiġi studjat materjal ġenetiku jew tiġi vvalutata l-kwalità tal-isperma.

Ċitoġenetika hija l-fergħa tal-ġenetika li tistudja l-istruttura u l-funzjoni taċ-ċelloli, speċjalment il-kromożomi. Dan jinvolvi l-eżami ta' anormalitajiet kromożomiċi u r-relazzjoni tagħhom mal-mard, partikolarment disturbi ġenetiċi u kanċer.

Is-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali, magħruf ukoll bħala s-sindromu ta’ Gorlin, huwa kundizzjoni ġenetika rari li żżid ir-riskju li tiżviluppa karċinoma taċ-ċelluli bażali, tip ta’ kanċer tal-ġilda, flimkien ma’ anormalitajiet oħra fil-ġilda, l-għadam u s-sistema nervuża.

Id-defiċjenza tar-rikombinazzjoni omologa (HRD) hija kundizzjoni fejn iċ-ċelluli jitilfu l-abbiltà li jsewwu b'mod effettiv il-ksur tad-DNA ta' linji doppji bl-użu tal-mogħdija tat-tiswija tar-rikombinazzjoni omologa. Din id-defiċjenza tista’ twassal għal instabbiltà ġenomika u ħafna drabi hija assoċjata ma’ ċerti tipi ta’ kanċer, bħal kanċer tas-sider u tal-ovarji.

Is-sajlenser tal-ġeni huwa proċess li permezz tiegħu titnaqqas jew tiġi evitata kompletament l-espressjoni tal-ġene, li jfisser li l-ġene ma jintużax biex jagħmel il-prodott tal-proteina tiegħu. Dan jista 'jseħħ b'mod naturali fiċ-ċelloli jew jiġi indott artifiċjalment, u huwa mekkaniżmu kruċjali għar-regolazzjoni tal-attività tal-ġeni u ż-żamma tal-funzjoni ċellulari.

Is-sekwenzjar ta' produzzjoni għolja, magħruf ukoll bħala sekwenzar tal-ġenerazzjoni li jmiss, huwa teknoloġija moderna ta' sekwenzar tad-DNA li tippermetti sekwenzar rapidu ta' ammonti kbar ta' DNA. Jippermetti lix-xjenzjati jissekwenzjaw ġenomi sħaħ malajr u b'mod effiċjenti, u jagħmilha għodda essenzjali fir-riċerka tal-ġenomika u l-mediċina personalizzata.

Nukleażi tas-swaba taż-żingu hija tip ta 'proteina maħduma li tista' tnaqqas id-DNA f'siti speċifiċi, li tippermetti modifiki ġenetiċi preċiżi. Dawn il-proteini jgħaqqdu dominju li jgħaqqad id-DNA tas-saba ' taż-żingu ma' enzima li tinqasam id-DNA, li tippermetti editjar immirat tal-ġeni.

Il-profil tal-espressjoni tal-ġeni hija teknika użata biex titkejjel l-attività ta 'eluf ta' ġeni f'daqqa biex tifhem l-involviment tagħhom f'diversi proċessi ċellulari. Din l-informazzjoni tgħin lix-xjenzati u lit-tobba jiddeterminaw kif il-ġeni jinxtegħlu jew jintfew f'tipi differenti ta 'ċelluli, li jistgħu jkunu kruċjali għad-dijanjosi tal-mard, jifhmu l-progressjoni tal-kanċer u jippersonalizzaw it-trattamenti.

L-aberrazzjonijiet tal-kromożomi huma bidliet fl-istruttura normali jew in-numru ta 'kromożomi, li jistgħu jwasslu għal disturbi jew mard ġenetiku. Dawn il-bidliet jistgħu jseħħu b'mod naturali jew jiġu indotti minn fatturi ambjentali, li jaffettwaw kif iċ-ċelloli jiffunzjonaw jew jiżviluppaw.

L-ittestjar ġenomic huwa tip ta 'test mediku li jiddekodifika l-informazzjoni fi ħdan id-DNA ta' individwu. Jeżamina l-għamla ġenetika biex jidentifika varjanti ġenetiċi, li jistgħu jgħinu jbassru s-suxxettibilità għal ċertu mard, jiggwidaw pjanijiet ta 'trattament, jew jevalwaw kif individwu jista' jirrispondi għal ċerti mediċini.