X'inhu Basal Cell Nevus Syndrome u Kif Immaniġġjah
Ħarsa ġenerali
Is-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali, jew is-sindromu ta 'Gorlin, huwa disturb wiret ikkaratterizzat mill-iżvilupp ta' karċinoma taċ-ċelluli bażali multipli, ċisti fix-xedaq, u anormalitajiet skeletriċi. Hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene PTCH1, li hija parti mill-mogħdija tas-sinjalar tal-qanfud kruċjali għat-tkabbir u l-iżvilupp taċ-ċelluli.
Informazzjoni Ewlenija
Is-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali jaffettwa madwar 1 minn kull 31,000 ruħ madwar id-dinja. Il-kundizzjoni hija awtosomali dominanti, jiġifieri kopja waħda tal-ġene mutat tista 'tikkawża d-disturb. Is-sintomi spiss jidhru fit-tfulija jew fl-età adulta bikrija u jistgħu jvarjaw ħafna fost l-individwi.
Sinifikat Klinika
Is-sindromu huwa medikament sinifikanti minħabba l-assoċjazzjoni tiegħu ma 'karċinomi taċ-ċelluli bażali, li jistgħu jkunu numerużi u jeħtieġu monitoraġġ u trattament frekwenti. Kumplikazzjonijiet oħra jistgħu jinkludu ċisti fix-xedaq, anormalitajiet skeletriċi, u riskju akbar għal tumuri oħra bħal medulloblastoma , tip ta 'kanċer tal-moħħ.
Trattament u Ġestjoni
It-trattament għas-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali jiffoka fuq il-ġestjoni tas-sintomi u l-prevenzjoni tal-kumplikazzjonijiet. Eżamijiet regolari tal-ġilda huma kruċjali għall-iskoperta bikrija tal-karċinomi taċ-ċelluli bażali. Tneħħija kirurġika, trattamenti topiċi, u f'xi każijiet, terapija bir-radjazzjoni jistgħu jintużaw biex jittrattaw kanċer tal-ġilda. Il-konsulenza ġenetika hija rakkomandata għall-individwi affettwati u l-familji tagħhom.
Riżorsi tal-Pazjent
Organizzazzjonijiet bħall-Gorlin Syndrome Alliance jipprovdu appoġġ u informazzjoni għall-pazjenti u l-familji. Materjali u riżorsi edukattivi huma disponibbli permezz ta’ kliniċi tad-dermatoloġija u servizzi ta’ konsulenza ġenetika.
Mistoqsijiet Frekwenti
- X'jikkawża s-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali?
Huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene PTCH1, li jaffettwaw il-mogħdija tas-sinjalar tal-qanfud.
- Kif jiġi djanjostikat is-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali?
Id-dijanjosi hija bbażata fuq evalwazzjoni klinika, storja tal-familja, u ttestjar ġenetiku biex jiġu identifikati mutazzjonijiet PTCH1.
- Jista 'jfejjaq is-sindromu tan-nevus taċ-ċelluli bażali?
M'hemm l-ebda kura, iżda s-sintomi jistgħu jiġu ġestiti b'monitoraġġ u trattament regolari.