Rákszótár

A JAK2 mutáció a JAK2 génben bekövetkezett változásra utal, amely gyakran bizonyos típusú vérbetegségekhez kapcsolódik. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amely segíti a sejtek növekedését és osztódását. A mutáció azonban a sejtek kontrollálatlan szaporodásához vezethet, ami néha olyan állapotokat eredményez, mint a polycythemia vera, az esszenciális trombocitózis vagy az elsődleges myelofibrózis.

A genetikai vizsgálat olyan típusú orvosi vizsgálat, amely a kromoszómákban, génekben vagy fehérjékben bekövetkezett változásokat azonosítja. Ezek a változások megerősíthetnek vagy kizárhatnak egy feltételezett genetikai betegséget, vagy segíthetnek meghatározni, hogy egy személynek mekkora az esélye egy genetikai rendellenesség kialakulására vagy továbbadására. Ez a fejlett tudomány segíti számos egészségügyi állapot felismerését és megelőzését, így a személyre szabott orvoslás kulcsfontosságú eleme.

A BRCA1/BRCA2 olyan gének, amelyek a tumor növekedését elnyomó fehérjéket termelnek. E gének mutációi bizonyos rákos megbetegedések, elsősorban a nőknél az emlő- és a petefészekrák fokozott kockázatához vezethetnek. A BRCA genetikai vizsgálat segít azonosítani ezeket a mutációkat, ami kulcsfontosságú a rákmegelőzési és kezelési stratégiák szempontjából.

A géncsendesítés olyan folyamat, amelynek során egy gén kifejeződése csökken vagy teljesen meggátolható, ami azt jelenti, hogy a gén nem használja fel fehérjetermékének előállítására. Ez a folyamat természetes módon vagy mesterségesen előidézhető a sejtekben, és a génaktivitás szabályozásának és a sejtműködés fenntartásának egyik kulcsfontosságú mechanizmusa.

A homológ rekombinációs hiány (HRD) egy olyan állapot, amelyben a sejtek elveszítik a képességüket a DNS kettősszál-törések hatékony javítására a homológ rekombinációs javítási útvonal segítségével. Ez a hiány genomiális instabilitáshoz vezethet, és gyakran társul bizonyos ráktípusokkal, például emlő- és petefészekrákkal.

A kromoszómatranszlokáció olyan genetikai rendellenesség, amikor az egyik kromoszóma egy szegmense átkerül egy másik kromoszómára. Ez megzavarhatja a génműködést, és különböző egészségügyi állapotokhoz vezethet, beleértve a rák bizonyos típusait is.

A DNS-fragmentáció a DNS-szálak darabokra törésére vagy feldarabolására utal. Ez történhet természetes úton vagy mesterségesen előidézve, és gyakran használják a kutatásban és a klinikai környezetben a genetikai anyag tanulmányozására vagy a sperma minőségének értékelésére.

A bazális sejtes naevus szindróma, más néven Gorlin-szindróma, egy ritka genetikai állapot, amely növeli a bazális sejtes karcinóma, a bőrrák egy fajtája, valamint a bőr, a csontok és az idegrendszer egyéb rendellenességeinek kialakulásának kockázatát.

A cinkujj nukleáz egy olyan mesterséges fehérje, amely képes a DNS-t meghatározott helyeken elvágni, lehetővé téve a pontos genetikai módosításokat. Ezek a fehérjék egy cinkujj DNS-kötő domént kombinálnak egy DNS-hasító enzimmel, lehetővé téve a gének célzott szerkesztését.

A citogenetika a genetika azon ága, amely a sejtek, különösen a kromoszómák szerkezetét és működését tanulmányozza. A kromoszóma-rendellenességek és a betegségekkel, különösen a genetikai rendellenességekkel és a rákos megbetegedésekkel való kapcsolatuk vizsgálatával foglalkozik.

A génexpressziós profilok készítése olyan technika, amellyel egyszerre több ezer gén aktivitását mérik, hogy megértsék részvételüket a különböző sejtfolyamatokban. Ez az információ segít a tudósoknak és az orvosoknak meghatározni, hogy a gének hogyan kapcsolnak be vagy ki a különböző típusú sejtekben, ami kulcsfontosságú lehet a betegségek diagnosztizálásához, a rák progressziójának megértéséhez és a kezelések személyre szabásához.

A nagy áteresztőképességű szekvenálás, más néven újgenerációs szekvenálás egy modern DNS-szekvenálási technológia, amely nagy mennyiségű DNS gyors szekvenálását teszi lehetővé. Lehetővé teszi a tudósok számára teljes genomok gyors és hatékony szekvenálását, ami a genomikai kutatás és a személyre szabott orvoslás alapvető eszközévé teszi.

A kromoszóma-rendellenességek a kromoszómák normális szerkezetének vagy számának változásai, amelyek genetikai rendellenességekhez vagy betegségekhez vezethetnek. Ezek a változások előfordulhatnak természetes úton vagy környezeti tényezők által kiváltva, befolyásolva a sejtek működését vagy fejlődését.

A genomikai vizsgálat olyan típusú orvosi vizsgálat, amely dekódolja az egyén DNS-ében található információkat. A genetikai állományt vizsgálja a genetikai variánsok azonosítása érdekében, amelyek segíthetnek megjósolni az egyes betegségekre való hajlamot, irányt mutathatnak a kezelési terveknek, vagy értékelhetik, hogy az egyén hogyan reagál bizonyos gyógyszerekre.

A tumorszupresszor gének olyan géntípusok, amelyek egy tumorszupresszor fehérjét állítanak elő, amely segít szabályozni a sejtosztódást. Ezek a gének elsősorban azt a feladatot látják el, hogy megakadályozzák a sejtek túl gyors vagy ellenőrizetlen növekedését és osztódását, és így létfontosságú szerepet játszanak a rák megelőzésében. E gének mutációi vagy rendellenességei kontrollálatlan sejtnövekedéshez, és ezáltal rákhoz vezethetnek.