Provjera obiteljske anamneze za nasljedni rak
Označite što se odnosi na vas i vaše srodnike i provjerite ispunjavate li kriterije koje europske i američke smjernice koriste za upućivanje na genetsko savjetovanje zbog nasljednog raka dojke, jajnika, crijeva, prostate i gušterače.
Ova provjera navodi situacije u kojima smjernice preporučuju upućivanje genetičkoj službi. Ne testira ništa, a ispunjavanje nekog kriterija ne znači da nosite promjenu u genu: većina upućenih osoba je nema. Ni neispunjavanje kriterija ne znači da je rizik nula.
Prije nego što postupite prema bilo kojem ovdje prikazanom broju, razgovarajte sa svojim onkološkim timom, liječnikom obiteljske medicine ili kvalificiranim dijetetičarom. Oni poznaju vašu povijest bolesti; kalkulator ne.
Provjerite svoju obiteljsku anamnezu
Označite svaku tvrdnju koja je točna. Srodnici znače krvni srodnici, jedna strana obitelji odjednom, najprije majčina, zatim očeva. Prvi stupanj znači roditelj, brat, sestra ili dijete; drugi stupanj znači baka ili djed, teta, ujak ili stric, nećakinja, nećak ili polubrat odnosno polusestra.
Označite što se odnosi na vas, zatim pritisnite gumb.
Kako se ovo izračunava
Stavke veće težine su situacije koje ispunjavaju kriterije za upućivanje iz NICE smjernice o obiteljskom raku dojke, NCCN kriterija za nasljedni rak dojke, jajnika, gušterače i prostate, ili amsterdamskih i bethesdskih kriterija za Lynchov sindrom kako ih koriste ESMO i NICE. Stavke umjerene težine su situacije za koje smjernice kažu da vrijedi razgovarati o njima, ali same po sebi ne pokreću upućivanje.
Kriteriji se malo razlikuju među državama i redovito se ažuriraju; vaša nacionalna genetička služba primjenjuje svoju verziju. Ova provjera radije sugerira razgovor nego da nešto propusti.
Sve što upišete ostaje u vašem pregledniku. Ništa se ne šalje na naše poslužitelje.
Koliki je udio nasljednih karcinoma
Između 5 i 10 posto karcinoma povezano je s promjenom u genu koja se prenosi u obitelji. Ostali nastaju zbog promjena koje se nakupljaju tijekom života. Imati više srodnika s rakom uobičajeno je jednostavno zato što je rak čest, osobito u velikoj obitelji ili obitelji dugovječnih članova; ono što genetička služba primjećuje jest obrazac: karcinomi u neuobičajeno mladoj dobi, isti ili povezani karcinomi kroz više generacija, rijetki karcinomi poput raka dojke kod muškarca ili raka jajnika, ili više od jednog primarnog karcinoma u istoj osobi.
Zato je svaka stavka u ovoj provjeri vezana uz dob, broj i vrstu, a ne uz samo pitanje je li itko u vašoj obitelji uopće imao rak.
Geni koji su najčešće uključeni
- BRCA1 i BRCA2: rak dojke, jajnika, prostate i gušterače te rak dojke kod muškaraca. PALB2, CHEK2 i ATM nose manji rizik za rak dojke.
- Geni za Lynchov sindrom, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: kolorektalni rak i rak endometrija, ali i rak jajnika, želuca, tankog crijeva i mokraćnog sustava; najčešći nasljedni sindrom raka.
- APC i MUTYH: polipoza crijeva s vrlo visokim rizikom za kolorektalni rak.
- TP53, Li-Fraumeni, PTEN, Cowden, CDH1, nasljedni difuzni rak želuca, i CDKN2A, melanom i rak gušterače: rjeđi, s prepoznatljivim obiteljskim obrascima.
Suvremeno testiranje obično odjednom analizira panel ovih gena. Kod većine testiranih ne nađe se štetna promjena, a dio dobije varijantu nejasnog značenja, za koju će savjetnik objasniti da ne mijenja skrb.
Što uključuje upućivanje na genetiku
Prvi termin je razgovor, a ne vađenje krvi. Genetski savjetnik ili klinički genetičar crta vaše obiteljsko stablo, može zatražiti potvrdu dijagnoza srodnika i procjenjuje vaš rizik formalnim modelom. Ako je testiranje prikladno, objasnit će što bi rezultat mogao značiti za vas i za srodnike, a vi odlučujete želite li nastaviti. Kad god je moguće, prvo se testira srodnik koji je imao rak, jer je negativan nalaz kod osobe bez bolesti informativan samo ako je promjena gena u obitelji već poznata.
Rezultati stižu za nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci. Savjetovanje se nastavlja i nakon toga, bez obzira na rezultat. U većini zemalja EU-a cijeli je postupak besplatan u trenutku korištenja kada su kriteriji za upućivanje ispunjeni; liste čekanja se razlikuju.
Što rezultat mijenja
Potvrđena štetna varijanta otvara mogućnosti koje nisu dostupne samo na temelju obiteljske anamneze: raniji i osjetljiviji probir, godišnji MR za nositelje BRCA, kolonoskopija svake jedne do dvije godine za Lynchov sindrom, operacije ili lijekovi za smanjenje rizika, a za osobe koje već imaju rak i ciljane terapije poput PARP inhibitora ili imunoterapije. Srodnicima se tada može ponuditi testiranje baš te određene promjene, koje je jednostavno i konačno.
Negativan rezultat u obitelji s poznatom varijantom doista je umirujući: vaš se rizik vraća na onaj u općoj populaciji i primjenjuje se standardni probir. Negativan rezultat u obitelji bez poznate varijante ne isključuje nasljedni uzrok; tada se probir temelji na samoj obiteljskoj anamnezi.
Vaša prava u EU-u
Genetski podaci posebna su kategorija osobnih podataka prema GDPR-u, uz stroga ograničenja tko ih smije obrađivati i zašto. Nekoliko država članica, uključujući Francusku, Njemačku, Austriju i Belgiju, također ima zakone koji ograničavaju uporabu genetskih informacija od strane osiguravatelja i poslodavaca, a Konvencija Vijeća Europe iz Ovieda zabranjuje genetsku diskriminaciju; pojedinosti se razlikuju od zemlje do zemlje, pa pitajte genetičku službu kako se rezultati pohranjuju i dijele ondje gdje živite.
Savjetovanje prije i nakon testiranja standardna je praksa u europskim genetičkim službama i dio je onoga što vam upućivanje omogućuje. Ako su u vašoj zemlji liste čekanja duge, direktiva EU-a o pravima pacijenata u prekograničnoj zdravstvenoj skrbi omogućuje vam da uz prethodno odobrenje osiguravatelja zatražite skrb u drugoj državi članici.
Pitanja koja vrijedi postaviti
Ponesite rezultat sa sobom i pitajte:
- Ispunjava li moja obiteljska anamneza kriterije za upućivanje koji se koriste u ovoj zemlji?
- Kojeg biste srodnika prvo testirali i što bi rezultat značio za ostale?
- Koji bih probir trebao/la imati sada, prije nego što rezultat stigne?
- Koliko se čeka na genetsko savjetovanje i postoji li drugi put?
- Kako će moji genetski podaci biti pohranjeni i tko ih može vidjeti?
Izvori i provjera
Pripremio urednički tim Beat Cancer EU na temelju primarnih izvora navedenih u nastavku, koji su ujedno i formule koje ovaj alat primjenjuje. Posljednji put pregledano: 14. rujna 2026..
- NICE — Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164)
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
- Stjepanovic N et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol 2019 (PubMed)
- Sessa C et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol 2023 (PubMed)
- Umar A et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). J Natl Cancer Inst 2004 (PubMed)
- NICE — Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer (DG27)
Povezani alati
Vodič za samopregled: dojke, testisi i koža
Mjesečni samopregledi dojki, testisa i madeža na koži korak po korak, upozoravajući znakovi zbog kojih trebate liječnika unutar dva tjedna i podsjetnik u kalendaru koji možete dodati jednim dodirom.
Otvori kalkulatorProvjera ispunjavate li uvjete za probir raka
Odaberite svoju zemlju, dob i spol te pogledajte na koje organizirane programe probira raka imate pravo, koliko često se provode i gdje su službene informacije.
Otvori kalkulator