Foclóir Ailse

Tagraíonn sóchán JAK2 d'athrú sa ghéin JAK2 a bhaineann go minic le cineálacha áirithe neamhoird fola. Tá an ghéin seo freagrach as próitéin a dhéanamh a chuidíonn le fás agus roinnt cealla a chur chun cinn. Mar sin féin, féadann an sóchán na cealla a threorú chun iolrú go neamhrialaithe, uaireanta mar thoradh ar choinníollacha cosúil le polycythemia vera, thrombocytosis riachtanach nó myelofibrosis bunscoile.

Is géinte iad BRCA1/BRCA2 a tháirgeann próitéiní a shochtann fás siadaí. D'fhéadfadh baol méadaithe ailsí áirithe a bheith mar thoradh ar shócháin sna géinte seo, go príomha chíche agus ubhagán i measc na mban. Cuidíonn tástáil ghéiniteach BRCA leis na sócháin seo a aithint, rud atá ríthábhachtach chun ailse a chosc agus a straitéisí cóireála.

Is í an chiteiginéitic an brainse den ghéineolaíocht a dhéanann staidéar ar struchtúr agus ar fheidhm na gceall, go háirithe na crómasóim. Baineann sé le scrúdú a dhéanamh ar mhínormáltachtaí crómasómacha agus a ngaol le galair, go háirithe neamhoird ghéiniteacha agus ailsí.

Is coinníoll é easnamh athchuimsithe homalógach (HRD) ina gcailleann cealla an cumas sosanna snáithe dúbailte DNA a dheisiú go héifeachtach trí úsáid a bhaint as an gcosán deisiúcháin athcheangail homalógach. D’fhéadfadh éagobhsaíocht ghéanómach a bheith mar thoradh ar an easnamh seo agus is minic a bhaineann sé le cineálacha áirithe ailse, amhail ailse chíche agus ailse ubhagáin.

Athruithe ar ghnáthstruchtúr nó ar líon na gcrómasóm is ea aberrations crómasóim, ar féidir neamhoird ghéiniteacha nó galair a bheith mar thoradh orthu. Is féidir leis na hathruithe seo tarlú go nádúrtha nó a bheith spreagtha ag fachtóirí comhshaoil, a chuireann isteach ar an gcaoi a bhfeidhmíonn nó a fhorbraíonn cealla.

Teicníc is ea próifíliú slonn géine a úsáidtear chun gníomhaíocht na mílte géinte a thomhas ag an am céanna chun a rannpháirtíocht i bpróisis cheallacha éagsúla a thuiscint. Cuidíonn an fhaisnéis seo le heolaithe agus le dochtúirí a chinneadh conas a dhéantar géinte a iompú ar nó a mhúchadh i gcineálacha éagsúla cealla, rud a d'fhéadfadh a bheith ríthábhachtach chun galair a dhiagnóisiú, dul chun cinn ailse a thuiscint, agus cóireálacha a phearsantú.

Is teicneolaíocht seicheamhaithe DNA nua-aimseartha é seicheamhú ard-thréchuir, ar a dtugtar seicheamhú don chéad ghlúin eile freisin, a chumasaíonn seicheamhú tapa ar mhéideanna móra DNA. Ligeann sé d’eolaithe géanóim iomlána a chur in ord tapa agus éifeachtach, rud a fhágann gur uirlis riachtanach é i dtaighde géanómaíochta agus i míochaine phearsantaithe.

Is mínormáltacht ghéiniteach é trasghluaiseacht crómasómach ina n-aistrítear teascán de chrómasóim amháin go crómasóim eile. Is féidir leis seo cur isteach ar fheidhm ghéine agus coinníollacha leighis éagsúla a bheith mar thoradh air, lena n-áirítear cineálacha áirithe ailse.

Tagraíonn ilroinnt DNA do bhriseadh nó scoilteadh snáitheanna DNA ina bpíosaí. Is féidir é seo a tharlú go nádúrtha nó a tharlú go saorga agus is minic a úsáidtear é i suíomhanna taighde agus cliniciúla chun staidéar a dhéanamh ar ábhar géiniteach nó measúnú a dhéanamh ar cháilíocht speirme.

Is cineál de phróitéin innealta é nuclease finger since ar féidir DNA a ghearradh ar shuímh shonracha, rud a ligeann do mhodhnuithe géiniteacha beachta. Nascann na próitéiní seo fearann ​​ceangailteach DNA méar since le heinsím scoilteadh DNA, rud a chumasaíonn eagarthóireacht spriocdhírithe ar ghéinte.

Is riocht géiniteach annamh é siondróm nevus cille basal, ar a dtugtar siondróm Gorlin freisin, a mhéadaíonn an baol carcinoma cille basal a fhorbairt, cineál ailse craiceann, chomh maith le neamhghnáchaíochtaí eile sa chraiceann, cnámha agus néarchóras.

Is próiseas é tosta géine trína ndéantar slonn géine a laghdú nó a chosc go hiomlán, rud a chiallaíonn nach n-úsáidtear an ghéin chun a táirge próitéine a dhéanamh. Féadfaidh sé seo tarlú go nádúrtha i gcealla nó a tharlú go saorga, agus is meicníocht ríthábhachtach é chun gníomhaíocht ghéine a rialáil agus feidhm cheallacha a chothabháil.

Is cineál géine iad géinte suppressor meall a dhéanann próitéin ar a dtugtar próitéin suppressor meall, rud a chabhraíonn le rannán cille a rialáil. Feidhmíonn na géinte seo go príomha chun cealla a chosc ó fhás agus ó roinnt ró-ghasta nó ar bhealach neamhrialaithe, agus tá ról ríthábhachtach acu maidir le hailse a chosc. D’fhéadfadh fás cille neamhrialaithe a bheith mar thoradh ar shócháin nó neamhghnáchaíochtaí sna géinte seo, rud a d’fhágfadh ailse.

Is cineál tástála leighis é tástáil ghéanómach a dhíchódaíonn an fhaisnéis laistigh de DNA duine. Scrúdaíonn sé an comhdhéanamh géiniteach chun leaganacha géiniteacha a aithint, ar féidir leo cabhrú le so-ghabhálacht i leith galair áirithe a thuar, pleananna cóireála a threorú, nó meastóireacht a dhéanamh ar conas a d'fhéadfadh duine aonair freagairt do dhrugaí áirithe.

Is cineál tástála leighis é tástáil ghéiniteach a shainaithníonn athruithe ar chrómasóim, géinte nó próitéiní. Is féidir leis na hathruithe seo riocht géiniteach amhrasta a dhearbhú nó a chur as an áireamh nó cuidiú le cinneadh a dhéanamh maidir le seans duine neamhord géiniteach a fhorbairt nó a chur ar aghaidh. Cuidíonn an ard-eolaíocht seo le hiliomad riochtaí sláinte a bhrath agus a chosc, rud a fhágann go bhfuil sé ina phríomhchuid den leigheas pearsantaithe.