Syöpä-sanakirja

BRCA1/BRCA2 ovat geenejä, jotka tuottavat kasvainten kasvua estäviä proteiineja. Mutaatiot näissä geeneissä voivat lisätä tiettyjen syöpien riskiä, naisilla pääasiassa rinta- ja munasarjasyövän riskiä. BRCA-geenitesti auttaa tunnistamaan nämä mutaatiot, mikä on ratkaisevan tärkeää syövän ehkäisy- ja hoitostrategioiden kannalta.

Geneettinen testaus on eräänlainen lääketieteellinen testi, jolla tunnistetaan muutoksia kromosomeissa, geeneissä tai proteiineissa. Nämä muutokset voivat vahvistaa tai sulkea pois epäillyn perinnöllisen sairauden tai auttaa määrittämään henkilön todennäköisyyden sairastua geneettiseen sairauteen tai periytyä siitä. Tämä kehittynyt tiede auttaa useiden terveysongelmien havaitsemisessa ja ennaltaehkäisyssä, joten se on keskeinen osa yksilöllistä lääketiedettä.

JAK2-mutaatio tarkoittaa JAK2-geenin muutosta, joka liittyy usein tietyntyyppisiin verisairauksiin. Tämä geeni vastaa sellaisen proteiinin valmistuksesta, joka edistää solujen kasvua ja jakautumista. Mutaatio voi kuitenkin johtaa siihen, että solut lisääntyvät hallitsemattomasti, mikä johtaa joskus sellaisiin tiloihin kuin polysytemia vera, essentiaalinen trombosytoosi tai primaarinen myelofibroosi.

Kasvainsuppressorigeenit ovat geenityyppi, joka tuottaa proteiinia, jota kutsutaan kasvainsuppressoriproteiiniksi ja joka auttaa säätelemään solujen jakautumista. Nämä geenit estävät ensisijaisesti soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti tai kontrolloimattomasti, ja niillä on tärkeä rooli syövän ehkäisyssä. Mutaatiot tai poikkeavuudet näissä geeneissä voivat johtaa kontrolloimattomaan solujen kasvuun ja siten syöpään.

DNA:n pirstoutumisella tarkoitetaan DNA-säikeiden katkeamista tai pilkkoutumista osiin. Tämä voi tapahtua luonnollisesti tai keinotekoisesti, ja sitä käytetään usein tutkimuksessa ja kliinisissä tutkimuksissa geneettisen materiaalin tutkimiseen tai siittiöiden laadun arviointiin.

Tyvisolunevusoireyhtymä, joka tunnetaan myös Gorlinin oireyhtymänä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka lisää riskiä sairastua tyvisolusyöpään, eräänlaiseen ihosyöpään, sekä muihin poikkeavuuksiin ihossa, luissa ja hermostossa.

Geeniekspressioprofilointi on tekniikka, jolla mitataan tuhansien geenien aktiivisuutta samanaikaisesti, jotta voidaan ymmärtää niiden osallistumista erilaisiin soluprosesseihin. Nämä tiedot auttavat tutkijoita ja lääkäreitä määrittämään, miten geenit kytkeytyvät päälle tai pois päältä erityyppisissä soluissa, mikä voi olla ratkaisevan tärkeää sairauksien diagnosoinnissa, syövän etenemisen ymmärtämisessä ja hoitojen yksilöllistämisessä.

Homologisen rekombinaation puutos (HRD) on tila, jossa solut menettävät kykynsä korjata tehokkaasti DNA:n kaksoissäikeiden katkeamisia homologisen rekombinaation korjausreitin avulla. Tämä puute voi johtaa genomiseen epävakauteen, ja se liittyy usein tiettyihin syöpätyyppeihin, kuten rinta- ja munasarjasyöpään.

Suuren läpimenon sekvensointi, joka tunnetaan myös nimellä seuraavan sukupolven sekvensointi, on nykyaikainen DNA-sekvensointitekniikka, joka mahdollistaa suurten DNA-määrien nopean sekvensoinnin. Sen avulla tutkijat voivat sekvensoida kokonaisia genomeja nopeasti ja tehokkaasti, mikä tekee siitä keskeisen työkalun genomitutkimuksessa ja yksilöllisessä lääketieteessä.

Kromosomitranslokaatio on geneettinen poikkeavuus, jossa yhden kromosomin osa siirtyy toiseen kromosomiin. Tämä voi häiritä geenien toimintaa ja johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten tiettyihin syöpätyyppeihin.

Sinkkisormi-nukleaasi on eräänlainen muokattu proteiini, joka voi leikata DNA:ta tietyistä kohdista, mikä mahdollistaa tarkat geneettiset muutokset. Näissä proteiineissa yhdistyvät sinkkisormi-DNA:ta sitova domeeni ja DNA:ta leikkaava entsyymi, mikä mahdollistaa geenien kohdennetun muokkaamisen.

Sytogenetiikka on genetiikan osa-alue, joka tutkii solujen, erityisesti kromosomien, rakennetta ja toimintaa. Se käsittää kromosomipoikkeavuuksien tutkimisen ja niiden yhteyden sairauksiin, erityisesti geneettisiin häiriöihin ja syöpiin.

Geenin vaimentaminen on prosessi, jossa geenin ilmentymistä vähennetään tai estetään kokonaan, eli geeniä ei käytetä sen proteiinituotteen valmistamiseen. Tämä voi tapahtua soluissa luonnollisesti tai keinotekoisesti, ja se on tärkeä mekanismi geenien toiminnan säätelyssä ja solujen toiminnan ylläpitämisessä.

Kromosomipoikkeavuudet ovat muutoksia kromosomien normaalissa rakenteessa tai lukumäärässä, mikä voi johtaa geneettisiin häiriöihin tai sairauksiin. Nämä muutokset voivat tapahtua luonnollisesti tai ympäristötekijöiden aiheuttamina ja vaikuttaa solujen toimintaan tai kehitykseen.

Genomitesti on eräänlainen lääketieteellinen testi, joka purkaa yksilön DNA:n sisältämät tiedot. Siinä tutkitaan geeniperimää geneettisten varianttien tunnistamiseksi, mikä voi auttaa ennustamaan alttiutta tietyille sairauksille, ohjaamaan hoitosuunnitelmia tai arvioimaan, miten yksilö saattaa reagoida tiettyihin lääkkeisiin.