Mikä on basal cell nevus -oireyhtymä ja miten sitä hallitaan?
Yleiskatsaus
Tyvisolunevusoireyhtymä eli Gorlinin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista useiden tyvisolusyöpien, leukakystien ja luuston poikkeavuuksien kehittyminen. Se johtuu mutaatioista PTCH1-geenissä, joka on osa solujen kasvulle ja kehitykselle ratkaisevaa hedgehog-signalointireittiä.
Tärkeimmät tiedot
Tyvisolunevusoireyhtymää sairastaa maailmanlaajuisesti noin 1 henkilö 31 000:sta. Sairaus on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että yksi ainoa mutaatiogeenin kopio voi aiheuttaa sairauden. Oireet ilmaantuvat usein lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa, ja ne voivat vaihdella suuresti yksilöiden välillä.
Kliininen merkitys
Oireyhtymä on lääketieteellisesti merkittävä, koska siihen liittyy tyvisolusyöpiä, joita voi olla paljon ja jotka vaativat usein seurantaa ja hoitoa. Muita komplikaatioita voivat olla leukakystat, luuston poikkeavuudet ja lisääntynyt riski sairastua muihin kasvaimiin, kuten medulloblastoomaan, joka on eräänlainen aivosyöpä.
Hoito & hallinta
Tyvisolunevusoireyhtymän hoito keskittyy oireiden hallintaan ja komplikaatioiden ehkäisyyn. Säännölliset ihotutkimukset ovat ratkaisevan tärkeitä tyvisolusyövän varhaisen havaitsemisen kannalta. Ihosyövän hoitoon voidaan käyttää kirurgista poistoa, paikallishoitoja ja joissakin tapauksissa sädehoitoa. Geneettistä neuvontaa suositellaan sairastuneille henkilöille ja heidän perheilleen.
Potilaan resurssit
Gorlinin oireyhtymän allianssin kaltaiset järjestöt tarjoavat tukea ja tietoa potilaille ja perheille. Koulutusmateriaalia ja resursseja on saatavilla ihotautien klinikoilla ja geneettisissä neuvontapalveluissa.
Usein kysytyt kysymykset
- Mikä aiheuttaa tyvisolunevusoireyhtymän?
Se johtuu PTCH1-geenin mutaatioista, jotka vaikuttavat hedgehog-signalointireittiin.
- Miten tyvisolunevusoireyhtymä diagnosoidaan?
Diagnoosi perustuu kliiniseen arviointiin, sukuhistoriaan ja geneettisiin testeihin PTCH1-mutaatioiden tunnistamiseksi.
- Voidaanko tyvisolunevusoireyhtymä parantaa?
Sitä ei voida parantaa, mutta oireita voidaan hallita säännöllisellä seurannalla ja hoidolla.