Qué es el síndrome del nevo basocelular y cómo controlarlo

Visión general

El síndrome del nevo basocelular, o síndrome de Gorlin, es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares y anomalías esqueléticas. Está causado por mutaciones en el gen PTCH1, que forma parte de la vía de señalización hedgehog, crucial para el crecimiento y el desarrollo celular.

Información clave

El síndrome del nevo basocelular afecta aproximadamente a 1 de cada 31.000 personas en todo el mundo. La enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado puede causar el trastorno. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o al principio de la edad adulta y pueden variar mucho de una persona a otra.

Importancia clínica

El síndrome tiene importancia médica por su asociación con carcinomas basocelulares, que pueden ser numerosos y requerir seguimiento y tratamiento frecuentes. Otras complicaciones pueden ser quistes mandibulares, anomalías esqueléticas y mayor riesgo de otros tumores, como el meduloblastoma, un tipo de cáncer cerebral.

Tratamiento y gestión

El tratamiento del síndrome del nevo basocelular se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los exámenes cutáneos regulares son cruciales para la detección precoz de los carcinomas basocelulares. Para tratar los cánceres de piel puede recurrirse a la extirpación quirúrgica, a tratamientos tópicos y, en algunos casos, a la radioterapia. Se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

Recursos para pacientes

Organizaciones como la Alianza del Síndrome de Gorlin proporcionan apoyo e información a pacientes y familiares. Hay materiales y recursos educativos disponibles a través de clínicas dermatológicas y servicios de asesoramiento genético.