Visión general

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) es una enfermedad genética que afecta a la forma en que las células reparan el ADN. Normalmente, las células disponen de un mecanismo preciso denominado recombinación homóloga para reparar las roturas en las cadenas de ADN. Cuando este mecanismo es deficiente, puede dar lugar a una acumulación de mutaciones genéticas, lo que puede aumentar el riesgo de desarrollar determinados cánceres, sobre todo de mama y ovario.

Información clave

La DRH se asocia principalmente a mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, que son cruciales para la vía de reparación de la recombinación homóloga. Las personas con estas mutaciones tienen un mayor riesgo de cáncer porque sus células no pueden reparar eficazmente los daños en el ADN. La DRH puede ser hereditaria o adquirida, y las pruebas de detección de la DRH pueden ayudar a identificar a las personas en riesgo y orientar las decisiones de tratamiento.

Importancia clínica

La DRH tiene importancia clínica porque influye en la susceptibilidad a determinados cánceres y afecta a los resultados del tratamiento. Por ejemplo, los cánceres con DRH suelen ser más sensibles a ciertas terapias, como los inhibidores de PARP, que atacan la incapacidad de las células cancerosas para reparar el ADN. Comprender el estado de la DRH puede ayudar a adaptar el tratamiento del cáncer y mejorar el pronóstico.

Tratamiento y gestión

Las estrategias de tratamiento de los cánceres relacionados con la DRH suelen implicar terapias dirigidas que explotan los puntos débiles de reparación del ADN en las células cancerosas. Los inhibidores de PARP son una clase de fármacos que han demostrado su eficacia en el tratamiento de los cánceres con DRH positivo. Además, el cribado periódico y el asesoramiento genético son importantes para las personas con antecedentes familiares de cánceres relacionados con la DRH, a fin de controlar y mitigar el riesgo.

Recursos para pacientes

Los pacientes con enfermedades relacionadas con la DRH pueden acceder a diversos recursos, como servicios de asesoramiento genético, grupos de apoyo y material educativo de organizaciones oncológicas. Estos recursos proporcionan información valiosa sobre la gestión de la DRH y la toma de decisiones informadas sobre el tratamiento y el estilo de vida.

Preguntas frecuentes

  • ¿Qué causa la deficiencia de recombinación homóloga?

La DRH suele estar causada por mutaciones en genes responsables de la reparación del ADN, como BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones pueden ser hereditarias o producirse espontáneamente.

  • ¿Cómo se diagnostica el DRH?

La DRH se diagnostica mediante pruebas genéticas, que pueden identificar mutaciones en los genes de reparación del ADN. Estas pruebas suelen recomendarse a personas con antecedentes familiares de determinados cánceres.

  • ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los cánceres relacionados con la DRH?

Las opciones de tratamiento incluyen terapias dirigidas como los inhibidores de PARP, quimioterapia e intervenciones quirúrgicas. La elección del tratamiento depende del tipo y el estadio del cáncer, así como del estado general de salud del paciente.