Qué es el síndrome del nevo basocelular y cómo controlarlo
Visión general
El síndrome del nevo basocelular, o síndrome de Gorlin, es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares y anomalías esqueléticas. Está causado por mutaciones en el gen PTCH1, que forma parte de la vía de señalización hedgehog, crucial para el crecimiento y el desarrollo celular.
Información clave
El síndrome del nevo basocelular afecta aproximadamente a 1 de cada 31.000 personas en todo el mundo. La enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado puede causar el trastorno. Los síntomas suelen aparecer en la infancia o al principio de la edad adulta y pueden variar mucho de una persona a otra.
Importancia clínica
El síndrome tiene importancia médica por su asociación con carcinomas basocelulares, que pueden ser numerosos y requerir seguimiento y tratamiento frecuentes. Otras complicaciones pueden ser quistes mandibulares, anomalías esqueléticas y mayor riesgo de otros tumores, como el meduloblastoma, un tipo de cáncer cerebral.
Tratamiento y gestión
El tratamiento del síndrome del nevo basocelular se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los exámenes cutáneos regulares son cruciales para la detección precoz de los carcinomas basocelulares. Para tratar los cánceres de piel puede recurrirse a la extirpación quirúrgica, a tratamientos tópicos y, en algunos casos, a la radioterapia. Se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
Recursos para pacientes
Organizaciones como la Alianza del Síndrome de Gorlin proporcionan apoyo e información a pacientes y familiares. Hay materiales y recursos educativos disponibles a través de clínicas dermatológicas y servicios de asesoramiento genético.
Preguntas frecuentes
- ¿Qué causa el síndrome del nevo basocelular?
Está causada por mutaciones en el gen PTCH1, que afectan a la vía de señalización hedgehog.
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome del nevo basocelular?
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas para identificar las mutaciones de PTCH1.
- ¿Se puede curar el síndrome del nevus basocelular?
No hay cura, pero los síntomas pueden controlarse con un seguimiento y un tratamiento regulares.