Δεσμοπλαστικός όγκος μικρών στρογγυλών κυττάρων

Επισκόπηση

Ο δεσμοπλαστικός όγκος μικρών στρογγυλών κυττάρων (DSRCT) είναι μια σπάνια και επιθετική μορφή καρκίνου που προσβάλλει κυρίως εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Συνηθέστερα εντοπίζεται στην κοιλιά, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί και σε άλλα μέρη του σώματος. Ο DSRCT χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικρών, στρογγυλών καρκινικών κυττάρων που περιβάλλονται από πυκνό ινώδη ιστό, γεγονός που του δίνει το όνομά του.

Βασικές πληροφορίες

Το DSRCT είναι ένας επιθετικός όγκος που αποτελεί πρόκληση για τη διάγνωση και τη θεραπεία. Είναι συχνότερος στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες και συχνά παρουσιάζεται με μη ειδικά συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, ψηλαφητή μάζα ή γαστρεντερικές διαταραχές. Ο όγκος σχετίζεται με μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική μετάθεση, t(11;22)(p13;q12), η οποία οδηγεί στη σύντηξη του γονιδίου EWS-WT1, χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτού του καρκίνου.

Κλινική σημασία

Η DSRCT είναι κλινικά σημαντική λόγω της επιθετικής της φύσης και της κακής πρόγνωσης. Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί πρόκληση, καθώς τα συμπτώματα είναι συχνά ασαφή και μπορεί να συγχέονται με άλλες καταστάσεις. Η τάση του όγκου να εξαπλώνεται εντός της κοιλιακής κοιλότητας και σε άλλα όργανα μπορεί να περιπλέξει τη θεραπεία και να επιδεινώσει τα αποτελέσματα.

Θεραπεία & Διαχείριση

Η θεραπεία για την DSRCT περιλαμβάνει συνήθως συνδυασμό χειρουργικής επέμβασης, χημειοθεραπείας και ακτινοθεραπείας. Συχνά επιχειρείται χειρουργική αφαίρεση του όγκου, αλλά η πλήρης εκτομή μπορεί να είναι δύσκολη λόγω της θέσης και της εξάπλωσης του όγκου. Τα σχήματα χημειοθεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν παράγοντες όπως η βινκριστίνη, η δοξορουβικίνη και η κυκλοφωσφαμίδη, μεταξύ άλλων. Η ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη στόχευση της υπολειπόμενης νόσου ή σε περιπτώσεις όπου η χειρουργική επέμβαση δεν είναι εφικτή. Διερευνώνται επίσης κλινικές δοκιμές και νεότερες στοχευμένες θεραπείες.

Πόροι ασθενών

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με DSRCT και οι οικογένειές τους μπορούν να έχουν πρόσβαση σε διάφορους πόρους για υποστήριξη και πληροφόρηση. Οργανισμοί όπως η Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία και το Cancer.net παρέχουν εκπαιδευτικό υλικό, ομάδες υποστήριξης και καθοδήγηση για τη διαχείριση της νόσου. Είναι σημαντικό για τους ασθενείς να συζητούν όλες τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης και να εξετάζουν το ενδεχόμενο να ζητήσουν μια δεύτερη γνώμη από έναν ειδικό με εμπειρία στη θεραπεία σπάνιων καρκίνων.

Συχνές ερωτήσεις

• Ποια είναι τα συμπτώματα της DSRCT;

Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, ψηλαφητή μάζα και γαστρεντερικά προβλήματα. Λόγω της σπανιότητάς της, τα συμπτώματα μπορεί να συγχέονται με άλλες παθήσεις.

• Πώς διαγιγνώσκεται η DSRCT;

Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει απεικονιστικές μελέτες όπως αξονική ή μαγνητική τομογραφία, ακολουθούμενη από βιοψία για την επιβεβαίωση της παρουσίας του όγκου και της χαρακτηριστικής γενετικής μετάλλαξης.

• Ποια είναι η πρόγνωση για το DSRCT;

Η πρόγνωση για το DSRCT είναι γενικά κακή λόγω της επιθετικής του φύσης και της τάσης του να εξαπλώνεται. Η έγκαιρη ανίχνευση και η ολοκληρωμένη θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα.