Γονιδιωματικές δοκιμές

Τα BRCA1/BRCA2 είναι γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες που καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων καρκίνων, κυρίως του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Οι γενετικές εξετάσεις BRCA βοηθούν στον εντοπισμό αυτών των μεταλλάξεων, που είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη του καρκίνου και τις στρατηγικές θεραπείας.

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι ένας τύπος γονιδίου που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη, η οποία συμβάλλει στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης. Τα γονίδια αυτά λειτουργούν κυρίως για να εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο, διαδραματίζοντας ζωτικό ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου. Μεταλλάξεις ή ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη, οδηγώντας σε καρκίνο.

Η μετάλλαξη JAK2 αναφέρεται σε μια αλλαγή στο γονίδιο JAK2 που συχνά συνδέεται με ορισμένους τύπους διαταραχών του αίματος. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στην προώθηση της ανάπτυξης και της διαίρεσης των κυττάρων. Ωστόσο, η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει τα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, οδηγώντας μερικές φορές σε καταστάσεις όπως η polycythemia vera, η ουσιώδης θρομβοκυττάρωση ή η πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση.