Ογκοκατασταλτικά γονίδια

Τα BRCA1/BRCA2 είναι γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες που καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων καρκίνων, κυρίως του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες. Οι γενετικές εξετάσεις BRCA βοηθούν στον εντοπισμό αυτών των μεταλλάξεων, που είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη του καρκίνου και τις στρατηγικές θεραπείας.

Η μετάλλαξη JAK2 αναφέρεται σε μια αλλαγή στο γονίδιο JAK2 που συχνά συνδέεται με ορισμένους τύπους διαταραχών του αίματος. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στην προώθηση της ανάπτυξης και της διαίρεσης των κυττάρων. Ωστόσο, η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει τα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, οδηγώντας μερικές φορές σε καταστάσεις όπως η polycythemia vera, η ουσιώδης θρομβοκυττάρωση ή η πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση.

Η γονιδιωματική εξέταση είναι ένας τύπος ιατρικής εξέτασης που αποκωδικοποιεί τις πληροφορίες που περιέχονται στο DNA ενός ατόμου. Εξετάζει τη γενετική σύνθεση για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της ευαισθησίας σε ορισμένες ασθένειες, να καθοδηγήσουν τα σχέδια θεραπείας ή να αξιολογήσουν τον τρόπο με τον οποίο ένα άτομο μπορεί να ανταποκριθεί σε ορισμένα φάρμακα.