Krebs-Lexikon

BRCA1/BRCA2 sind Gene, die Proteine produzieren, die das Tumorwachstum unterdrücken. Mutationen in diesen Genen können zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten führen, vor allem für Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen. BRCA-Gentests helfen bei der Identifizierung dieser Mutationen, die für die Krebsprävention und die Behandlungsstrategien von entscheidender Bedeutung sind.

Gentests sind eine Art medizinischer Test, der Veränderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen identifiziert. Diese Veränderungen können einen Verdacht auf eine genetische Erkrankung bestätigen oder ausschließen oder dazu beitragen, das Risiko einer Person zu bestimmen, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben. Diese fortschrittliche Wissenschaft hilft bei der Erkennung und Vorbeugung zahlreicher Gesundheitszustände und ist damit eine Schlüsselkomponente der personalisierten Medizin.

Die JAK2-Mutation bezieht sich auf eine Veränderung im JAK2-Gen, die häufig mit bestimmten Blutkrankheiten in Verbindung gebracht wird. Dieses Gen ist für die Herstellung eines Proteins verantwortlich, das das Wachstum und die Teilung von Zellen fördert. Die Mutation kann jedoch dazu führen, dass sich die Zellen unkontrolliert vermehren, was manchmal zu Erkrankungen wie Polyzythämie vera, essentieller Thrombozytose oder primärer Myelofibrose führt.

Genomische Tests sind eine Art medizinischer Test, der die Informationen in der DNA einer Person entschlüsselt. Dabei wird das Erbgut untersucht, um genetische Varianten zu identifizieren, die helfen können, die Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten vorherzusagen, Behandlungspläne zu erstellen oder zu beurteilen, wie eine Person auf bestimmte Medikamente anspricht.

Tumorsuppressorgene sind eine Art von Genen, die ein so genanntes Tumorsuppressorprotein herstellen, das zur Regulierung der Zellteilung beiträgt. Diese Gene verhindern in erster Linie, dass Zellen zu schnell oder unkontrolliert wachsen und sich teilen, und spielen somit eine wichtige Rolle bei der Krebsprävention. Mutationen oder Anomalien in diesen Genen können zu unkontrolliertem Zellwachstum und damit zu Krebs führen.

Unter DNA-Fragmentierung versteht man das Aufbrechen oder Aufspalten von DNA-Strängen in Stücke. Dies kann auf natürliche Weise geschehen oder künstlich herbeigeführt werden und wird häufig in der Forschung und in klinischen Einrichtungen verwendet, um genetisches Material zu untersuchen oder die Spermienqualität zu beurteilen.

Gen-Silencing ist ein Prozess, bei dem die Expression eines Gens reduziert oder ganz verhindert wird, d.h. das Gen wird nicht zur Herstellung seines Proteinprodukts verwendet. Dies kann auf natürliche Weise in Zellen geschehen oder künstlich herbeigeführt werden und ist ein wichtiger Mechanismus zur Regulierung der Genaktivität und zur Aufrechterhaltung der Zellfunktionen.

Die Erstellung von Genexpressionsprofilen ist eine Technik, mit der die Aktivität von Tausenden von Genen gleichzeitig gemessen wird, um ihre Beteiligung an verschiedenen zellulären Prozessen zu verstehen. Diese Informationen helfen Wissenschaftlern und Ärzten festzustellen, wie Gene in verschiedenen Zelltypen ein- oder ausgeschaltet werden, was für die Diagnose von Krankheiten, das Verständnis des Krebsverlaufs und die Personalisierung von Behandlungen entscheidend sein kann.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung, auch bekannt als Sequenzierung der nächsten Generation, ist eine moderne DNA-Sequenzierungstechnologie, die eine schnelle Sequenzierung großer Mengen an DNA ermöglicht. Sie ermöglicht es Wissenschaftlern, ganze Genome schnell und effizient zu sequenzieren, was sie zu einem wichtigen Werkzeug in der Genomforschung und der personalisierten Medizin macht.

Homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) ist ein Zustand, bei dem Zellen die Fähigkeit verlieren, DNA-Doppelstrangbrüche mit Hilfe des Reparaturweges der homologen Rekombination effektiv zu reparieren. Dieser Mangel kann zu genomischer Instabilität führen und wird häufig mit bestimmten Krebsarten, wie Brust- und Eierstockkrebs, in Verbindung gebracht.

Eine Zinkfinger-Nuklease ist eine Art von künstlich hergestelltem Protein, das die DNA an bestimmten Stellen schneiden kann und so präzise genetische Veränderungen ermöglicht. Diese Proteine kombinieren eine Zinkfinger-DNA-Bindungsdomäne mit einem DNA-schneidenden Enzym und ermöglichen so die gezielte Bearbeitung von Genen.

Die Zytogenetik ist der Zweig der Genetik, der sich mit der Struktur und Funktion der Zellen, insbesondere der Chromosomen, beschäftigt. Sie befasst sich mit der Untersuchung von Chromosomenanomalien und deren Zusammenhang mit Krankheiten, insbesondere genetischen Störungen und Krebserkrankungen.

Das Basalzellnävus-Syndrom, auch bekannt als Gorlin-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Risiko erhöht, ein Basalzellkarzinom, eine Form von Hautkrebs, sowie andere Anomalien der Haut, der Knochen und des Nervensystems zu entwickeln.

Eine chromosomale Translokation ist eine genetische Anomalie, bei der ein Segment eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wird. Dies kann die Genfunktion stören und zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter auch bestimmte Krebsarten.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der normalen Struktur oder Anzahl der Chromosomen, die zu genetischen Störungen oder Krankheiten führen können. Diese Veränderungen können auf natürliche Weise auftreten oder durch Umweltfaktoren ausgelöst werden und die Funktion oder Entwicklung von Zellen beeinträchtigen.