Tjek af familiehistorie for arvelig kræft

Hvor meget kræft der er arveligt

Mellem 5 og 10 procent af kræfttilfældene er knyttet til en genændring, der går i arv i en familie. Resten opstår fra ændringer, som ophobes gennem livet. At have flere slægtninge med kræft er almindeligt, simpelthen fordi kræft er almindeligt, især i en stor familie eller en familie, hvor mange bliver gamle; det, der får en klinisk genetisk afdeling til at reagere, er mønsteret: kræft i usædvanligt ung alder, de samme eller beslægtede kræftformer i flere generationer, sjældne kræftformer som brystkræft hos mænd eller kræft i æggestokkene eller mere end én primær kræft hos den samme person.

Derfor handler hvert punkt i dette tjek om alder, antal og type, ikke om hvorvidt nogen i din familie overhovedet har haft kræft.

De gener, der oftest er involveret

• BRCA1 og BRCA2: bryst-, æggestok-, prostata- og bugspytkirtelkræft samt brystkræft hos mænd. PALB2, CHEK2 og ATM er forbundet med en mindre øget risiko for brystkræft.
• Gener for Lynch syndrom (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM): kolorektal- og endometriecancer, også kræft i æggestokke, mave, tyndtarm og urinveje; det hyppigste arvelige kræftsyndrom.
• APC og MUTYH: tarm-polyposis med meget høj risiko for kolorektal kræft.
• TP53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDH1 (arvelig diffus mavekræft) og CDKN2A (melanom og bugspytkirtelkræft): sjældnere, med karakteristiske familiemønstre.

Ved moderne testning undersøges typisk et panel af disse gener på én gang. Hos de fleste, der testes, findes der ikke en sygdomsgivende ændring, og en del får påvist en variant af usikker betydning, som rådgiveren vil forklare ikke ændrer behandlingen.

Hvad en genetisk henvisning indebærer

Den første aftale er en samtale, ikke en blodprøve. En genetisk rådgiver eller klinisk genetiker tegner dit stamtræ, kan bede om bekræftelse af slægtninges diagnoser og vurderer din risiko med en formel model. Hvis testning er relevant, forklarer de, hvad resultatet kan betyde for dig og for dine slægtninge, og du beslutter, om du vil gå videre. Når det er muligt, testes den slægtning, der har haft kræft, først, fordi et negativt resultat hos en person uden kræft kun er informativt, hvis familiens genændring allerede er kendt.

Resultater tager fra nogle uger til et par måneder. Rådgivningen fortsætter bagefter, uanset resultatet. I de fleste EU-lande er hele forløbet uden egenbetaling, når henvisningskriterierne er opfyldt; ventetiderne varierer.

Hvad et resultat ændrer

En bekræftet sygdomsgivende variant åbner muligheder, som ikke findes på baggrund af familiehistorien alene: tidligere og mere følsom screening (årlig MR for BRCA-bærere, koloskopi hvert år eller hvert andet år ved Lynch syndrom), risikoreducerende kirurgi eller medicin og, for personer der allerede har kræft, målrettede behandlinger som PARP-hæmmere eller immunterapi. Slægtninge kan derefter få tilbudt en test for netop den ændring, hvilket er enkelt og entydigt.

Et negativt resultat i en familie med en kendt variant er reelt betryggende: din risiko vender tilbage til den generelle befolknings, og standardscreening gælder. Et negativt resultat i en familie uden en kendt variant udelukker ikke en arvelig årsag; her baseres screening i stedet på selve familiehistorien.

Dine rettigheder i EU

Genetiske data er en særlig kategori af personoplysninger efter GDPR, med strenge begrænsninger for, hvem der må behandle dem og hvorfor. Flere medlemsstater, herunder Frankrig, Tyskland, Østrig og Belgien, har også love, der begrænser forsikringsselskabers og arbejdsgiveres brug af genetiske oplysninger, og Europarådets Oviedo-konvention forbyder genetisk diskrimination; detaljerne varierer fra land til land, så spørg den klinisk genetiske afdeling, hvordan resultater opbevares og deles der, hvor du bor.

Rådgivning før og efter testning er standardpraksis i europæiske klinisk genetiske afdelinger og er en del af det, du får med henvisningen. Hvis dit land har lange ventetider, giver EU-direktivet om patientrettigheder i grænseoverskridende sundhedsydelser dig mulighed for at søge behandling i en anden medlemsstat med forhåndsgodkendelse fra din sygeforsikring.

Spørgsmål du kan stille

Tag resultatet med dig og spørg:

• Opfylder min familiehistorie de henvisningskriterier, der bruges i dette land?
• Hvilken slægtning ville I teste først, og hvad ville et resultat betyde for de andre?
• Hvilken screening bør jeg få nu, før der foreligger et resultat?
• Hvor længe er ventetiden på genetisk rådgivning, og findes der en alternativ vej?
• Hvordan bliver mine genetiske oplysninger opbevaret, og hvem kan se dem?