Hvad er Basal Cell Nevus Syndrome, og hvordan håndterer man det?
Oversigt
Basalcelle-nævus-syndrom eller Gorlin-syndrom er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved udvikling af flere basalcellekarcinomer, kæbecyster og skeletabnormaliteter. Den er forårsaget af mutationer i PTCH1-genet, som er en del af hedgehog-signalvejen, der er afgørende for cellevækst og -udvikling.
Vigtige oplysninger
Basalcelle-nævus-syndrom rammer ca. 1 ud af 31.000 mennesker på verdensplan. Tilstanden er autosomal dominant, hvilket betyder, at en enkelt kopi af det muterede gen kan forårsage lidelsen. Symptomerne viser sig ofte i barndommen eller i den tidlige voksenalder og kan variere meget fra person til person.
Klinisk betydning
Syndromet er medicinsk vigtigt på grund af dets forbindelse med basalcellekarcinomer, som kan være talrige og kræve hyppig overvågning og behandling. Andre komplikationer kan være kæbecyster, skeletabnormiteter og øget risiko for andre tumorer som f.eks. medulloblastom, en type hjernekræft.
Behandling og håndtering
Behandling af basalcelle-nevus-syndrom fokuserer på at håndtere symptomer og forebygge komplikationer. Regelmæssige hudundersøgelser er afgørende for tidlig opdagelse af basalcellekarcinomer. Kirurgisk fjernelse, lokalbehandlinger og i nogle tilfælde strålebehandling kan bruges til at behandle hudkræft. Genetisk rådgivning anbefales til berørte personer og deres familier.
Ressourcer til patienter
Organisationer som Gorlin Syndrome Alliance giver støtte og information til patienter og familier. Uddannelsesmaterialer og ressourcer er tilgængelige via dermatologiske klinikker og genetiske rådgivningstjenester.
Ofte stillede spørgsmål
- Hvad forårsager basalcelle-nævus-syndrom?
Den er forårsaget af mutationer i PTCH1-genet, som påvirker hedgehog-signalvejen.
- Hvordan diagnosticeres basalcelle-nævus-syndrom?
Diagnosen er baseret på klinisk evaluering, familiehistorie og genetisk testning for at identificere PTCH1-mutationer.
- Kan basalcelle-nævus-syndromet helbredes?
Der findes ingen kur, men symptomerne kan håndteres med regelmæssig overvågning og behandling.