BRCA1/BRCA2

Tumorsuppressorgener er en type gen, der laver et protein kaldet et tumorsuppressorprotein, som hjælper med at regulere celledelingen. Disse gener fungerer primært ved at forhindre celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller på en ukontrolleret måde, hvilket spiller en vigtig rolle i forebyggelsen af kræft. Mutationer eller abnormiteter i disse gener kan føre til ukontrolleret cellevækst og dermed til kræft.

Genetisk testning er en type medicinsk test, der identificerer ændringer i kromosomer, gener eller proteiner. Disse ændringer kan bekræfte eller udelukke en formodet genetisk tilstand eller hjælpe med at bestemme en persons chance for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse. Denne avancerede videnskab hjælper med at opdage og forebygge flere sundhedstilstande, hvilket gør den til en nøglekomponent i personlig medicin.

JAK2-mutation henviser til en ændring i JAK2-genet, som ofte er forbundet med visse typer blodsygdomme. Dette gen er ansvarligt for at lave et protein, der hjælper med at fremme vækst og deling af celler. Men mutationen kan få cellerne til at formere sig ukontrolleret, hvilket nogle gange resulterer i tilstande som polycytæmia vera, essentiel trombocytose eller primær myelofibrose.