Slovník rakoviny

Chromozomální translokace je genetická abnormalita, při níž je úsek jednoho chromozomu přenesen na jiný chromozom. To může narušit funkci genů a vést k různým zdravotním stavům, včetně některých typů rakoviny.

Fragmentace DNA znamená rozpad nebo rozdělení řetězců DNA na části. Může k němu docházet přirozeně nebo může být vyvoláno uměle a často se používá ve výzkumu a v klinickém prostředí ke studiu genetického materiálu nebo k hodnocení kvality spermií.

Profilování genové exprese je technika používaná k měření aktivity tisíců genů najednou, aby bylo možné pochopit jejich zapojení do různých buněčných procesů. Tyto informace pomáhají vědcům a lékařům určit, jak jsou geny zapnuty nebo vypnuty v různých typech buněk, což může mít zásadní význam pro diagnostiku nemocí, pochopení vývoje rakoviny a personalizaci léčby.

Syndrom bazocelulárního névu, známý také jako Gorlinův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku bazocelulárního karcinomu, což je typ rakoviny kůže, a dalších abnormalit kůže, kostí a nervového systému.

Cytogenetika je obor genetiky, který se zabývá strukturou a funkcí buněk, zejména chromozomů. Zahrnuje zkoumání chromozomálních abnormalit a jejich vztahu k nemocem, zejména genetickým poruchám a rakovině.

Deficit homologní rekombinace (HRD) je stav, kdy buňky ztrácejí schopnost účinně opravovat dvouřetězcové zlomy DNA pomocí homologní rekombinační opravné cesty. Tento nedostatek může vést ke genomické nestabilitě a je často spojován s některými typy rakoviny, jako je rakovina prsu a vaječníků.

Umlčování genů je proces, při kterém je exprese genu snížena nebo zcela znemožněna, což znamená, že gen není využíván k tvorbě svého proteinového produktu. K tomuto procesu může v buňkách docházet přirozeně nebo může být vyvolán uměle a jedná se o klíčový mechanismus pro regulaci genové aktivity a zachování buněčné funkce.

Vysoce výkonné sekvenování, známé také jako sekvenování nové generace, je moderní technologie sekvenování DNA, která umožňuje rychlé sekvenování velkého množství DNA. Umožňuje vědcům rychle a efektivně sekvenovat celé genomy, což z ní činí základní nástroj v genomickém výzkumu a personalizované medicíně.

Nukleáza se zinkovým prstem je typ upraveného proteinu, který dokáže řezat DNA na specifických místech, což umožňuje přesné genetické úpravy. Tyto proteiny kombinují DNA vazebnou doménu zinkového prstu s enzymem štěpícím DNA, což umožňuje cílenou editaci genů.

Chromozomové aberace jsou změny v normální struktuře nebo počtu chromozomů, které mohou vést ke genetickým poruchám nebo onemocněním. Tyto změny se mohou vyskytnout přirozeně nebo mohou být vyvolány faktory prostředí a ovlivnit fungování nebo vývoj buněk.