Slovník rakoviny

BRCA1/BRCA2 jsou geny, které produkují proteiny potlačující růst nádorů. Mutace v těchto genech mohou vést ke zvýšenému riziku vzniku některých druhů rakoviny, především prsu a vaječníků u žen. Genetické testování genů BRCA pomáhá tyto mutace identifikovat, což má zásadní význam pro prevenci a strategii léčby rakoviny.

Chromozomální translokace je genetická abnormalita, při níž je úsek jednoho chromozomu přenesen na jiný chromozom. To může narušit funkci genů a vést k různým zdravotním stavům, včetně některých typů rakoviny.

Fragmentace DNA znamená rozpad nebo rozdělení řetězců DNA na části. Může k němu docházet přirozeně nebo může být vyvoláno uměle a často se používá ve výzkumu a v klinickém prostředí ke studiu genetického materiálu nebo k hodnocení kvality spermií.

Profilování genové exprese je technika používaná k měření aktivity tisíců genů najednou, aby bylo možné pochopit jejich zapojení do různých buněčných procesů. Tyto informace pomáhají vědcům a lékařům určit, jak jsou geny zapnuty nebo vypnuty v různých typech buněk, což může mít zásadní význam pro diagnostiku nemocí, pochopení vývoje rakoviny a personalizaci léčby.

Syndrom bazocelulárního névu, známý také jako Gorlinův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku bazocelulárního karcinomu, což je typ rakoviny kůže, a dalších abnormalit kůže, kostí a nervového systému.

Cytogenetika je obor genetiky, který se zabývá strukturou a funkcí buněk, zejména chromozomů. Zahrnuje zkoumání chromozomálních abnormalit a jejich vztahu k nemocem, zejména genetickým poruchám a rakovině.

Deficit homologní rekombinace (HRD) je stav, kdy buňky ztrácejí schopnost účinně opravovat dvouřetězcové zlomy DNA pomocí homologní rekombinační opravné cesty. Tento nedostatek může vést ke genomické nestabilitě a je často spojován s některými typy rakoviny, jako je rakovina prsu a vaječníků.

Umlčování genů je proces, při kterém je exprese genu snížena nebo zcela znemožněna, což znamená, že gen není využíván k tvorbě svého proteinového produktu. K tomuto procesu může v buňkách docházet přirozeně nebo může být vyvolán uměle a jedná se o klíčový mechanismus pro regulaci genové aktivity a zachování buněčné funkce.

Vysoce výkonné sekvenování, známé také jako sekvenování nové generace, je moderní technologie sekvenování DNA, která umožňuje rychlé sekvenování velkého množství DNA. Umožňuje vědcům rychle a efektivně sekvenovat celé genomy, což z ní činí základní nástroj v genomickém výzkumu a personalizované medicíně.

Nukleáza se zinkovým prstem je typ upraveného proteinu, který dokáže řezat DNA na specifických místech, což umožňuje přesné genetické úpravy. Tyto proteiny kombinují DNA vazebnou doménu zinkového prstu s enzymem štěpícím DNA, což umožňuje cílenou editaci genů.

Chromozomové aberace jsou změny v normální struktuře nebo počtu chromozomů, které mohou vést ke genetickým poruchám nebo onemocněním. Tyto změny se mohou vyskytnout přirozeně nebo mohou být vyvolány faktory prostředí a ovlivnit fungování nebo vývoj buněk.

Nádorové supresorové geny jsou typem genu, který vytváří protein nazývaný nádorový supresorový protein, který pomáhá regulovat dělení buněk. Tyto geny fungují především tak, že brání buňkám v příliš rychlém nebo nekontrolovaném růstu a dělení, což hraje zásadní roli v prevenci rakoviny. Mutace nebo abnormality v těchto genech mohou vést k nekontrolovanému růstu buněk, což vede ke vzniku rakoviny.

Genetické testování je typ lékařského vyšetření, které identifikuje změny v chromozomech, genech nebo proteinech. Tyto změny mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na genetické onemocnění nebo pomoci určit pravděpodobnost vzniku nebo přenosu genetické poruchy. Tato pokročilá věda pomáhá při odhalování a prevenci mnoha zdravotních potíží, což z ní činí klíčovou součást personalizované medicíny.

Genomické testování je typ lékařského testu, který dekóduje informace v DNA jedince. Zkoumá genetickou výbavu a zjišťuje genetické varianty, které mohou pomoci předpovědět náchylnost k určitým onemocněním, řídit léčebné plány nebo vyhodnotit, jak může jedinec reagovat na určité léky.

Mutace JAK2 označuje změnu v genu JAK2, která je často spojována s určitými typy krevních poruch. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu, který pomáhá při podpoře růstu a dělení buněk. Mutace však může vést k nekontrolovatelnému množení buněk, což někdy vede ke stavům, jako je polycytemie vera, esenciální trombocytóza nebo primární myelofibróza.