Речник за рак

BRCA1/BRCA2 са гени, които произвеждат протеини, потискащи растежа на туморите. Мутациите в тези гени могат да доведат до повишен риск от някои видове рак, предимно на гърдата и яйчниците при жените. Генетичното изследване на BRCA помага да се идентифицират тези мутации, което е от решаващо значение за стратегиите за превенция и лечение на рака.

Туморсупресорните гени са вид гени, които произвеждат протеин, наречен туморсупресорен протеин, който помага за регулиране на клетъчното делене. Функцията на тези гени е да предпазват клетките от прекалено бързо или неконтролируемо нарастване и делене, което играе важна роля в предотвратяването на рака. Мутациите или аномалиите в тези гени могат да доведат до неконтролиран растеж на клетките, което води до рак.

Високопроизводителното секвениране, известно още като секвениране от следващо поколение, е съвременна технология за секвениране на ДНК, която позволява бързо секвениране на големи количества ДНК. Тя позволява на учените да секвенират цели геноми бързо и ефективно, което я превръща в основен инструмент в геномните изследвания и персонализираната медицина.

Заглушаването на гените е процес, при който експресията на даден ген се намалява или напълно се прекратява, което означава, че генът не се използва за създаване на протеиновия му продукт. Това може да се случи по естествен път в клетките или да бъде предизвикано изкуствено и е ключов механизъм за регулиране на генната активност и поддържане на клетъчната функция.

Профилирането на генната експресия е техника, която се използва за измерване на активността на хиляди гени едновременно, за да се разбере участието им в различни клетъчни процеси. Тази информация помага на учените и лекарите да определят как гените се включват или изключват в различни видове клетки, което може да бъде от решаващо значение за диагностицирането на заболявания, разбирането на прогресията на рака и персонализирането на лечението.

Фрагментацията на ДНК се отнася до разкъсването или разделянето на ДНК веригите на части. Това може да се случи по естествен път или да бъде предизвикано изкуствено и често се използва в изследователски и клинични условия за изследване на генетичния материал или за оценка на качеството на спермата.

Цитогенетиката е дял от генетиката, който изучава структурата и функциите на клетките, особено на хромозомите. Тя включва изследване на хромозомните аномалии и връзката им с болестите, особено с генетичните заболявания и рака.

Дефицитът на хомоложна рекомбинация (ДХР) е състояние, при което клетките губят способността си ефективно да поправят двойно-верижните прекъсвания на ДНК, използвайки пътя за поправка чрез хомоложна рекомбинация. Този дефицит може да доведе до геномна нестабилност и често се свързва с някои видове рак, като например рак на гърдата и рак на яйчниците.

Синдромът на базалноклетъчния невус, известен също като синдром на Горлин, е рядко генетично заболяване, което увеличава риска от развитие на базалноклетъчен карцином, вид рак на кожата, както и други аномалии в кожата, костите и нервната система.

Хромозомната транслокация е генетична аномалия, при която сегмент от една хромозома се прехвърля към друга хромозома. Това може да наруши функцията на гените и да доведе до различни медицински състояния, включително някои видове рак.

Цинковата нуклеаза е вид конструиран протеин, който може да реже ДНК на определени места, което позволява прецизни генетични модификации. Тези протеини комбинират ДНК-свързващ домейн с цинков пръст с ДНК-разрязващ ензим, което позволява целенасочено редактиране на гени.

Хромозомните аберации са промени в нормалната структура или броя на хромозомите, които могат да доведат до генетични нарушения или заболявания. Тези промени могат да настъпят по естествен път или да бъдат предизвикани от фактори на околната среда, като засягат функционирането или развитието на клетките.

Геномното изследване е вид медицинско изследване, което дешифрира информацията в ДНК на индивида. Той изследва генетичния състав, за да идентифицира генетични варианти, които могат да помогнат за прогнозиране на податливостта към определени заболявания, за насочване на плановете за лечение или за оценка на начина, по който дадено лице може да реагира на определени лекарства.

Мутацията на JAK2 се отнася до промяна в гена JAK2, която често се свързва с определени видове кръвни заболявания. Този ген е отговорен за производството на протеин, който подпомага растежа и деленето на клетките. Мутацията обаче може да доведе до неконтролируемо размножаване на клетките, което понякога води до състояния като полицитемия вера, есенциална тромбоцитоза или първична миелофиброза.

Генетичното изследване е вид медицинско изследване, което идентифицира промени в хромозомите, гените или протеините. Тези промени могат да потвърдят или изключат предполагаемо генетично заболяване или да помогнат да се определи вероятността човек да развие или предаде генетично заболяване. Тази модерна наука помага за откриването и предотвратяването на множество здравословни състояния, което я прави ключов компонент в персонализираната медицина.