Какво представлява синдромът на базалноклетъчните невуси и как да го управляваме
Преглед
Синдромът на базалноклетъчния невус или синдромът на Горлин е наследствено заболяване, което се характеризира с развитието на множество базалноклетъчни карциноми, кисти на челюстта и скелетни аномалии. Причинява се от мутации в гена PTCH1, който е част от сигналния път на таралеж с решаващо значение за клетъчния растеж и развитие.
Основна информация
Синдромът на базалноклетъчния невус засяга около 1 на 31 000 души в света. Състоянието е автозомно-доминантно, което означава, че само едно копие на мутиралия ген може да причини заболяването. Симптомите често се появяват в детска или ранна зряла възраст и могат да варират в широки граници при различните индивиди.
Клинична значимост
Синдромът е медицински значим поради връзката му с базоцелуларните карциноми, които могат да бъдат многобройни и изискват често наблюдение и лечение. Други усложнения могат да включват кисти на челюстта, скелетни аномалии и повишен риск от други тумори, като например медулобластом, вид рак на мозъка.
Лечение и управление
Лечението на синдрома на базалноклетъчния невус е насочено към овладяване на симптомите и предотвратяване на усложненията. Редовните прегледи на кожата са от решаващо значение за ранното откриване на базалноклетъчни карциноми. За лечението на рака на кожата могат да се използват хирургично отстраняване, локално лечение, а в някои случаи и лъчева терапия. За засегнатите лица и техните семейства се препоръчва генетично консултиране.
Ресурси за пациенти
Организации като Алианса за синдрома на Горлин осигуряват подкрепа и информация за пациентите и семействата. Образователни материали и ресурси са на разположение в дерматологичните клиники и службите за генетично консултиране.
Често задавани въпроси
- Какво причинява синдрома на базалноклетъчния невус?
Причинява се от мутации в гена PTCH1, които засягат сигналния път на таралежите.
- Как се диагностицира синдромът на базалноклетъчния невус?
Диагнозата се основава на клинична оценка, фамилна анамнеза и генетично изследване за идентифициране на мутации на PTCH1.
- Може ли синдромът на базалноклетъчния невус да бъде излекуван?
Няма лечение, но симптомите могат да бъдат овладяни чрез редовно наблюдение и лечение.