Dicționar de Cancer

BRCA1/BRCA2 sunt gene care produc proteine care suprimă creșterea tumorilor. Mutațiile în aceste gene pot duce la creșterea riscului de apariție a anumitor tipuri de cancer, în special cel de sân și ovarian la femei. Testarea genetică BRCA ajută la identificarea acestor mutații, care sunt esențiale pentru strategiile de prevenire și de tratare a cancerului.

O nuclează cu degete de zinc este un tip de proteină modificată care poate tăia ADN-ul în locuri specifice, permițând modificări genetice precise. Aceste proteine combină un domeniu de legare a ADN-ului zinc finger cu o enzimă de tăiere a ADN-ului, permițând editarea direcționată a genelor.

Citogenetica este ramura geneticii care studiază structura și funcția celulelor, în special a cromozomilor. Aceasta implică examinarea anomaliilor cromozomiale și a relației acestora cu bolile, în special cu tulburările genetice și cu cancerele.

Deficiența de recombinare omoloagă (HRD) este o afecțiune în care celulele își pierd capacitatea de a repara în mod eficient rupturile de dublu lanț ale ADN-ului prin intermediul căii de reparare prin recombinare omoloagă. Această deficiență poate duce la instabilitate genomică și este adesea asociată cu anumite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul mamar și ovarian.

Fragmentarea ADN se referă la ruperea sau divizarea în bucăți a firelor de ADN. Aceasta poate apărea în mod natural sau poate fi indusă artificial și este adesea utilizată în cercetare și în mediul clinic pentru a studia materialul genetic sau pentru a evalua calitatea spermei.

Profilarea expresiei genice este o tehnică utilizată pentru a măsura activitatea a mii de gene simultan pentru a înțelege implicarea acestora în diverse procese celulare. Aceste informații ajută oamenii de știință și medicii să determine modul în care genele sunt activate sau dezactivate în diferite tipuri de celule, ceea ce poate fi esențial pentru diagnosticarea bolilor, înțelegerea progresiei cancerului și personalizarea tratamentelor.

Secvențierea de mare capacitate, cunoscută și sub denumirea de secvențiere de generație următoare, este o tehnologie modernă de secvențiere a ADN-ului care permite secvențierea rapidă a unor cantități mari de ADN. Ea permite oamenilor de știință să secvențieze rapid și eficient genomuri întregi, ceea ce o face un instrument esențial în cercetarea genomică și medicina personalizată.

Silențierea genelor este un proces prin care expresia unei gene este redusă sau împiedicată complet, ceea ce înseamnă că gena nu este utilizată pentru a produce proteina sa. Acest proces poate avea loc în mod natural în celule sau poate fi indus artificial și este un mecanism esențial pentru reglarea activității genelor și menținerea funcției celulare.

Sindromul nevusului bazocelular, cunoscut și sub numele de sindromul Gorlin, este o afecțiune genetică rară care crește riscul de apariție a carcinomului bazocelular, un tip de cancer de piele, împreună cu alte anomalii ale pielii, oaselor și sistemului nervos.

Translocația cromozomială este o anomalie genetică în care un segment al unui cromozom este transferat pe un alt cromozom. Acest lucru poate perturba funcția genelor și poate duce la diverse afecțiuni medicale, inclusiv la anumite tipuri de cancer.

Aberațiile cromozomiale sunt modificări ale structurii normale sau ale numărului de cromozomi, care pot duce la tulburări sau boli genetice. Aceste modificări pot apărea în mod natural sau pot fi induse de factori de mediu, afectând modul în care celulele funcționează sau se dezvoltă.

Genele supresoare de tumori sunt un tip de genă care produce o proteină numită proteină supresoare de tumori, care ajută la reglarea diviziunii celulare. Aceste gene au rolul principal de a împiedica celulele să crească și să se dividă prea rapid sau în mod necontrolat, jucând un rol vital în prevenirea cancerului. Mutațiile sau anomaliile din aceste gene pot duce la o creștere necontrolată a celulelor, ceea ce duce la apariția cancerului.

Testarea genetică este un tip de test medical care identifică modificări ale cromozomilor, ale genelor sau ale proteinelor. Aceste modificări pot confirma sau infirma o afecțiune genetică suspectată sau pot ajuta la determinarea șanselor unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o afecțiune genetică. Această știință avansată ajută la detectarea și prevenirea mai multor afecțiuni, ceea ce o transformă într-o componentă cheie a medicinei personalizate.

Testarea genomică este un tip de test medical care decodifică informațiile din ADN-ul unei persoane. Aceasta examinează constituția genetică pentru a identifica variantele genetice, care pot ajuta la prezicerea susceptibilității la anumite boli, la ghidarea planurilor de tratament sau la evaluarea modului în care o persoană ar putea răspunde la anumite medicamente.

Mutația JAK2 se referă la o modificare a genei JAK2, adesea asociată cu anumite tipuri de tulburări de sânge. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine care ajută la promovarea creșterii și diviziunii celulelor. Cu toate acestea, mutația poate duce la înmulțirea necontrolată a celulelor, ceea ce duce uneori la apariția unor afecțiuni precum policitemia vera, trombocitoza esențială sau mielofibroza primară.